脳の海綿状奇形(CCM)とは?
脳の海綿状奇形(Cerebral Cavernous Malformation, CCM)とは
脳の海綿状奇形(CCM)は、別名カヴァーノス血管腫とも呼ばれ、脳内に異常で拡張した血管群(海綿状奇形)が形成されるまれな神経疾患です。これらの血管は薄い壁を持ち、壊れやすく、血液が漏れ出して周囲の脳組織に溜まります。主に前頭葉、側頭葉、頭頂葉に多く見られますが、脳のどの部位にも発生し得ます。
診断方法
CCMは主に磁気共鳴画像(MRI)で診断されます。MRIは奇形の有無や正確な位置を高精度で捉えることができ、症状の有無に関わらず早期発見が可能です。
主な症状
奇形の大きさ・部位・数により症状は多様です。軽度で自覚症状がないケースもありますが、以下のような症状が現れることがあります。
- 発作(てんかん)
- 頭痛
- 筋力低下やしびれ
- 言語障害(話す・理解する)
原因
原因は完全には解明されていませんが、遺伝的要因と環境的要因が関与すると考えられています。CCM1、CCM2、CCM3 と呼ばれる特定の遺伝子変異が一部の患者で確認されており、家族内で遺伝することがあります。
治療法
症状が軽微であれば経過観察で済むこともあります。症状が出ている、もしくは破裂リスクが高い場合は、以下の治療が検討されます。
- 外科的切除
- 塞栓術(血管を閉塞)
- 放射線手術(ラジオサージェリー)
予後
奇形の位置や大きさ、適切な治療の有無により予後は異なります。発作や脳卒中、認知機能障害といった合併症が起こり得ますが、早期診断と適切な管理により、長期的な神経障害を防ぎ、生活の質を保つことが可能です。
