端末の削除とは何ですか？

末端の欠失は、染色体の端（末端）からのDNAのセグメントの喪失を含む細胞遺伝学的異常です。これは、不均等な減数分裂クロスオーバー、染色体切断、削除など、さまざまなメカニズムから生じる可能性があります。端子の欠失は、少数の遺伝子のみを含む小型から、遺伝子クラスター全体または染色体帯域を含む大きな欠失まで、サイズの範囲があります。

ターミナルの削除の臨床的結果は、削除された領域の位置と範囲によって異なります。削除された領域に必須遺伝子が含まれていない場合、一部の末端削除は、軽度または表現型効果をもたらさない場合があります。しかし、重要な遺伝子の削除は、さまざまな発達障害、奇形症候群、知的障害、またはその他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。

末端の削除は、核型や蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）などの細胞遺伝学的分析によって検出できます。アレイベースの比較ゲノムハイブリダイゼーション（ACGH）または全エクソームシーケンス（WES）などの分子技術を使用して、末端の削除を識別および特徴付けることもできます。

よく知られている末端削除障害の例は次のとおりです。

1。CRIDUチャット症候群：染色体5（5P）の短い腕の末端削除によって引き起こされます。それは、独特の甲高い猫のような叫び、知的障害、発達の遅れ、独特の顔の特徴によって特徴付けられます。

2。Wolf-Hirschhorn症候群：染色体4の短い腕の末端削除に起因します（4P）。これは、成長遅滞、知的障害、発作、および明確な頭蓋顔面の特徴に関連しています。

3。Digeorge症候群：染色体22（22q11.2）の長い腕の末端削除が含まれます。先天性心障害、免疫不全、および発達の遅延によって特徴付けられます。

末端の削除は、体細胞の後天性遺伝的変化としても発生し、特定の種類の癌の発症に寄与する可能性があります。そのような場合、削除された領域は、失われた場合、制御されていない細胞の成長を可能にし、がんの進行に寄与する腫瘍抑制遺伝子を抱く可能性があります。

臨床障害の研究と理解は、発達障害の遺伝的基盤に関する洞察を提供し、これらの染色体異常を担当する個人の遺伝カウンセリングと医学的管理を導くのに役立つため、臨床遺伝学では不可欠です。