過剰症（ハイパープレキシア）とは？

ハイパープレキシア（過剰症）とは

ハイパープレキシアは、スタートル病または過剰症とも呼ばれる、稀な神経疾患です。予期しない刺激（大きな音、明るい光、急な動きなど）に対し、過剰な驚愕反射が起こります。患者は突然、短時間の不随意な筋収縮を経験し、体が跳ね上がったり、手足がばたついたり、場合によっては意識を失うこともあります。

原因

主にGLRA1遺伝子の変異が原因とされています。この遺伝子はグリシン受容体α1サブユニットをコードし、脳や脊髄での信号伝達に関与しています。変異により感覚情報の処理が異常となり、過剰な驚愕反射が引き起こされます。

症状

症状は重症度により異なります。軽度の場合は時折驚愕反射が起こる程度ですが、重度の場合は1日に数百回もの驚愕反射が生じ、日常生活に大きな支障を来します。具体的な症状は、急に体が跳ね上がる、腕や脚が激しく動く、場合によっては失神するなどです。

診断

診断は主に症状と身体検査に基づいて行われます。必要に応じて遺伝子検査が実施され、GLRA1変異の有無を確認することで診断が確定します。

治療法

治療は驚愕反射の強さを抑える薬物療法が中心です。加えて、理学療法が推奨されることがあり、症状の管理や生活の質向上に役立ちます。