線維異形成性骨化進行症（FOP）とは？

定義：線維異形成性骨化進行症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、FOP）は、極めて稀な遺伝性疾患です。外傷、特に軟部組織の損傷（鈍的外傷、筋肉への注射、採血など）が起こると、筋肉、腱、靭帯に骨組織が急速に形成されます。

臨床症状

- 首、肩、背中から始まる関節の進行性硬直

- 可動域の制限、最終的には不動状態

- 関節上に骨の突起ができる

- 筋肉の痛みと腫脹

- 顎の骨が関与するため嚥下困難

- 胸部・肋骨の骨化に伴う呼吸障害

- 眼筋の関与による視力低下

- 耳組織の関与による難聴

- 成長異常や顔面変形

- 胸郭の拡張制限による呼吸困難

- 脊柱側弯（Scoliosis）

- 過剰な骨形成による進行性拘縮

遺伝学

- ACVR1（Activin A受容体Ⅰ）遺伝子の変異が原因

- 常染色体優性遺伝（影響を受けた親から子へ50%の確率で遺伝）

- 家族歴がない散発例が多数（全症例の60〜75%）

診断

- 臨床症状と特徴的な画像所見（CT、MRI）に基づき、遺伝子検査で確定

治療・管理

- 現時点で根治療法や骨化を止める有効な治療はありません

- 痛みの緩和、理学療法、問題となる骨の除去や変形矯正を目的とした外科手術、遺伝カウンセリングが中心です。