fibrodysplasia ossificans progressivaとは何ですか？
臨床症状：
- 首、肩、背中から始まる関節の進行性硬化
- 限られた動きと最終的な不動
- ジョイントの上に骨がぶつかります
- 筋肉の痛みと腫れ
- 嚥下困難（顎骨の関与のため）
- 呼吸器の問題（胸とrib骨の関与による）
- 視力の問題（目の筋肉の関与による）
- 難聴（耳組織の関与による）
- 成長異常
- 顔の変形
- 胸部の拡大が限られている（呼吸困難につながる可能性がある）
- 脊柱側osis（脊椎の湾曲）
- 骨成長が過剰になったための進行性拘縮形成
遺伝学：
-ACVR1（アクチビンA受容体、I型）遺伝子の変異
- 常染色体優性特性（罹患した親の各子供は、FOP変異を継承する可能性が50％あります）
- FOPの散発性症例（家族歴はありません）がより一般的です（症例の60〜75％）
診断：
- 臨床症状、特徴的な放射線所見（CTスキャン、MRI）、および遺伝子検査に基づく
治療：
- 現在、異所性骨形成を停止または逆転させる治療法や効果的な治療法はありません。
- 管理戦略は、痛みの緩和、理学療法、手術（問題のある骨の成長と正しい変形を除去するため）、および遺伝カウンセリングに焦点を当てています。