顔肩上腕型筋ジストロフィー（FSHD）とは？原因と遺伝パターン

顔肩上腕型筋ジストロフィー（FSHD）とは

顔肩上腕型筋ジストロフィー（Facioscapulohumeral muscular dystrophy、略称FSHD）は、遺伝性の筋ジストロフィーです。デュシェンヌ型や筋緊張性ジストロフィーに次いで、筋ジストロフィーの中で3番目に多いタイプです。

主な症状と影響部位

FSHDは主に顔面、肩甲帯、上腕の筋肉に障害をもたらします。症状は顔面の表情筋の低下、肩の持ち上げにくさ、腕の伸展時の筋力低下などです。

原因遺伝子と発症メカニズム

FSHDは染色体4に位置するDUX4遺伝子の異常が原因とされています。異常なDUX4の発現が筋細胞の発育や維持に影響し、筋萎縮を引き起こします。

遺伝パターン

ほとんどの患者は常染色体優性遺伝です。変異したDUX4遺伝子が1本だけあれば発症します。一部の症例では常染色体劣性遺伝が報告されており、変異遺伝子が両親からそれぞれ1本ずつ受け継がれる必要があります。

リスクと診断

家族にFSHDの既往がある場合、発症リスクは高くなります。疑いがある場合は、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を受けることが推奨されます。早期に診断すれば、リハビリや適切なサポートを早めに開始できます。

まとめ

FSHDは遺伝性の筋疾患で、顔・肩・上腕の筋肉に特有の症状を示します。家族歴がある場合は、医師に相談し、必要に応じて遺伝子検査を受けましょう。