鎌状赤血球症の原因は何ですか？

概要

鎌状赤血球症（Sickle cell disease）は、β‑グロビン遺伝子の変異が直接の原因です。この変異により、正常なヘモグロビン（HbA）ではなく、異常形のヘモグロビン（HbS）が合成されます。

HbSは酸素結合時に構造が変化しやすく、赤血球が硬くて鎌状（へこみ）になりやすくなります。その結果、血管を詰まらせやすくなり、激しい疼痛発作や組織損傷、臓器不全などの合併症を引き起こします。

主な症状と合併症

• 疼痛発作（血管閉塞による急性痛）
• 貧血・黄疸
• 脾臓や腎臓、肺などの臓器障害
• 感染症リスクの増加

治療は症状緩和と合併症予防が中心で、血液検査や遺伝子検査で診断されます。