鎌状赤血球疾患は原因ですか？

鎌状赤血球疾患は、ベータグロビン遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この突然変異は、酸素を運ぶ分子ヘモグロビンを構成するタンパク質であるベータ - グロビンの欠陥形態の産生をもたらします。欠陥のあるベータ - グロビンは、赤血球を鎌状赤血球に陥らせ、痛み、組織の損傷、臓器不全など、多くの合併症を引き起こす可能性があります。