Aarskog-Scott症候群とは？

概要

Aarskog-Scott症候群は主に男性にみられる遺伝性疾患で、顔面、骨格、泌尿生殖器などに様々な形態異常が現れます。

主な身体的特徴

• 低位の耳、広く離れた眼間距離、先が広がった鼻先、口唇裂や口蓋裂、歯の形成異常や過剰歯。
• 身長が低く、胸郭や背骨の変形（胸椎後弯・側弯、股関節形成不全など）。
• 陰嚢未降下や尿道下裂などの泌尿器系異常。

知的発達

知的障害は個人差が大きく、多くは正常な知能を保ちます。

その他の合併症

聴力低下、眼疾患、腎機能障害、言語遅滞、消化器系トラブル、睡眠時無呼吸、呼吸器感染症の再発などが報告されています。

治療と管理

症状は多岐にわたるため、形成外科、整形外科、小児科、泌尿器科、言語聴覚士、遺伝カウンセラーなどが連携し、個別に最適な治療計画を立てます。