Aarskog-Scott症候群とは何ですか？

Aarskog-Scott症候群は、少年に影響を与え、顔、骨格、生殖器、および体の他の部分の身体的異常を伴う遺伝的障害です。それは、低セットの耳、広く間隔を空けた目、広い先端の鼻、唇の裂け目や口蓋、奇形または余分な歯などの顔の特徴によって特徴付けられます。罹患した個人は、身長が短い場合も、脊柱裏性や股関節異形成などの骨格異常、および未熟なtest丸や低パディアなどの泌尿生殖器異常も持っている場合があります。知的障害はさまざまですが、Aarskog-Scott症候群のほとんどの人は正常な知性を持っています。その他の医学的問題には、難聴、目の問題、腎臓の異常、音声遅延、胃腸の問題、睡眠時無呼吸、および再発性呼吸器感染症が含まれます。 Aarskog-Scott症候群の個人の治療は学際的です。