ファコマ症候群とは？

ファコマ症候群とは

ファコマ症候群は、脳や皮膚に異常な腫瘍（ハマルトーマ）を伴う遺伝性疾患群です。主に哺乳類ラパマイシン標的タンパク質（mTOR）経路の調節異常に起因し、さまざまな臓器系に影響を与えます。

多くの患者は、てんかん、知的・発達障害、眼科的異常、皮膚症状、その他全身的な機能障害を呈します。症状の出現や進行は個人差が大きく、他の疾患と類似した症状を示すこともあります。出生時には顕在しないことが多く、腫瘍抑制遺伝子の機能低下が進行するにつれて臨床所見が現れます。

最初に報告された神経皮膚症候群は、結節性硬化症（tuberous sclerosis）と神経線維腫症（neurofibromatosis）で、1923年にvan der Hoeveが「ファコマ症候群（phakomatoses）」と命名しました。その後、この呼称は皮膚症状が顕著でなくても神経系に関与する他の疾患にも拡大されています。

代表的な疾患例

• 結節性硬化症（Tuberous sclerosis complex）
• 神経線維腫症（Neurofibromatosis type 1・2）
• Sturge‑Weber症候群
• リンパ管奇形症候群（Klippel‑Trenaunay syndrome）など