ファコマとは何ですか？

ファコマトスは、ラパマイシン（mTOR）経路の哺乳類標的の調節不全に起因する、通常異なる臓器系の頭体および皮膚の異常を含む脳および皮膚の異常を含む一連の遺伝的障害です。

これらのファコマトの多くは、発作、知的および発達障害、眼科的異常、皮膚の状態、およびその他の全身性機能障害で現れます。それらは出生時には明らかではなく、臨床所見は通常、時間とともに現れます。これらの状態で影響を受ける腫瘍抑制遺伝子は、その機能を徐々に減少させるためです。

これまでに説明された最初の神経皮膚疾患（結節性硬化症および神経線維腫症）は、皮膚と中枢神経系の腫瘍腫と皮膚に顕在化する傾向があるため、1923年にファンデル・ホーブによって「ファコマトス」と名付けられました。現在、この用語は他の非凝集学的根本に拡張されており、一部は明らかに神経学的に症候性ではありません。