嚢胞性線維症（CF）とは？症状と治療法の全体像

嚢胞性線維症（CF）とは

嚢胞性線維症（Cystic Fibrosis, CF）は、肺や膵臓、その他の臓器に影響を及ぼす致命的な遺伝性疾患です。CFTR遺伝子の変異により、粘性の高い厚い粘液が産生され、気道や消化管が詰まりやすくなります。

主な症状

• 呼吸困難
• 持続的な咳嗽
• 喘鳴（ぜんめい）
• 頻繁な胸部感染症
• 皮膚が塩味を帯びる
• 成長不良・体重増加が困難
• 下痢
• 便秘
• 男性の不妊
• 鼻ポリープ

治療法と管理

CFは根本的な治療法が確立されていませんが、症状を緩和し生活の質を向上させるための多様な治療があります。

• 胸部理学療法（呼吸リハビリ）
• 粘液を薄くする薬剤
• 感染症に対する抗生物質
• 膵酵素補充剤
• 栄養サポート（高カロリー食やビタミン補給）
• 肺移植（重症例）

早期診断と予後

早期に診断し適切に治療を開始することが、予後改善の鍵です。適切な管理を受ければ、CF患者の多くは長く充実した生活を送ることが可能です。