白血球減少を伴う重症複合免疫不全症（SCID）とは？
概要
白血球減少を伴う重症複合免疫不全症（SCID）は、アーサムス欠損症とも呼ばれ、免疫系に影響を与える稀な遺伝性疾患です。染色体10に位置するARTEMIS遺伝子の変異により、DNA修復に関与するArtemisタンパク質が正常に機能しなくなります。このタンパク質はT細胞とB細胞の発達・機能に不可欠です。
症状とリスク
Artemis欠損によりT細胞とB細胞の産生が著しく低下し、免疫力が極度に低下します。その結果、細菌、ウイルス、真菌などの重篤な感染症に罹りやすくなります。主な臨床像は以下の通りです。
- 肺炎、髄膜炎、敗血症などの繰り返し感染
- 持続性下痢、成長不全、皮疹
診断
血液検査でT細胞・B細胞の数と機能を評価し、遺伝子検査でARTEMIS遺伝子の変異を確認します。
治療法
主な治療は健康なドナーからの幹細胞移植で、欠損した免疫系を正常なものに置き換えます。骨髄移植や、研究段階の遺伝子治療も選択肢に含まれます。また、生涯にわたる免疫グロブリン補充療法が必要になることがあります。
予後と管理
早期診断と早期治療が予後改善の鍵です。定期的なモニタリングと感染予防策を徹底し、感染リスクを最小限に抑えることが重要です。