白血球減少症のSCIDとは何ですか？

アルテミス欠乏症としても知られる白血球減少症のSCIDは、免疫系に影響を与えるまれな遺伝的障害です。これは、染色体10に位置し、artemisと呼ばれるタンパク質を産生する原因であるArtemis遺伝子の変異によって引き起こされます。このタンパク質はDNA修復プロセスに関与しており、感染との戦いに重要な役割を果たす2種類の白血球、TおよびB細胞の適切な発達と機能に不可欠です。

白血球減少症のSCIDの人は、T細胞とB細胞の産生を損ない、免疫系がひどく弱体化しています。これにより、生命を脅かす可能性のある細菌、ウイルス、真菌の感染症など、広範囲の感染症の影響を非常に受けやすくなります。罹患した人は、肺炎、髄膜炎、敗血症、持続的な下痢、繁殖の失敗、皮膚発疹などの再発性感染症を経験する場合があります。

白血球減少症のSCIDは、T細胞およびB細胞のレベルと機能を評価する血液検査を通じて診断されます。遺伝子検査では、アルテミス遺伝子の突然変異の存在を確認し、診断を確認します。

白血球減少症によるSCIDの治療には、しばしば健康なドナーからの幹細胞移植が含まれます。この手順は、欠陥のある免疫システムを健康的な免疫システムに置き換えることを目的としています。その他の治療オプションには、骨髄移植または遺伝子療法が含まれる場合がありますが、これはまだ研究中であり、広く入手できません。白血球減少症のSCID患者は、感染に対する免疫保護を提供するために生涯免疫グロブリン補充療法を必要とする場合もあります。

白血球減少症によるSCIDの早期診断と治療は、影響を受ける個人の予後と長期的な健康を改善するために重要です。感染のリスクを最小限に抑えるには、定期的な監視および感染予防策が不可欠です。