巨大血小板とは？特徴とバーンハード・スリエ症候群の解説

通常の血小板は直径1.5〜3.0µmですが、10%ほど大きくなると「巨大血小板」や「圧縮血小板」と呼ばれます。直径7µm以上の血小板は巨大血小板と定義され、サイズは10〜20µmに達することもあります。巨大血小板はバーンハード・スリエ症候群（Bernard‑Soulier症候群）などの稀な遺伝性疾患でみられ、血液凝固に障害をもたらし、出血傾向や止血時間の延長を引き起こします。

バーンハード・スリエ症候群（Bernard‑Soulier Syndrome）

バーンハード・スリエ症候群（B‑SS）は、乳幼児期や幼少期に発症する稀な遺伝性出血障害です。血小板が巨大または形態異常を呈し、血管損傷部位への付着が不十分になるため、血栓形成が阻害されます。その結果、過度の出血が生じます。

症状

• 鼻血、歯肉出血、皮下出血（あざ）など、幼少期からの出血傾向。
• 月経時の過多出血、外科手術後や胃潰瘍・外傷後の止血困難。
• 出血が長時間続くことが特徴で、早期に疑われることが多い。

原因

バーンハード・スリエ症候群は常染色体劣性遺伝で、両親から異常遺伝子を受け継いだ子どもに発症します。血小板表面の糖タンパク質（GpIb‑IX‑V複合体）の欠損・機能不全が主な病因で、発症頻度は100万人に1例未満とされています。

診断

出血エピソードで医療機関を受診した際に疑われ、血小板サイズの測定や血小板機能検査で巨大血小板の有無を確認します。特に、割礼後や抜歯後に止血が長引く幼児・小児での診断が多いです。

治療・管理

• 根本的な治療法は確立していませんが、出血予防が重要です。
• アスピリン、イブプロフェン、ナプロキセンなど血小板機能を阻害する薬剤は禁忌です。
• 重篤な出血時は輸血が必要です。
• 貧血予防のため、鉄剤の常用が推奨されます。
• 接触スポーツや外傷リスクの高い活動は避けるよう指導します。