巨大な血小板とは何ですか？

通常よりも大きく、通常よりも最大10％大きい血小板は、巨大または押しつぶされた血小板と見なされます。通常のサイズの血小板の範囲は、直径1.5〜3.0マイクロメートルまたはµm、巨大な血小板の範囲で、7 µmよりも大きく、直径10〜20 µmの範囲です。巨大血小板症候群は、これらの血小板患者に見られるまれな遺伝性障害であるバーナード・ソウリエ症候群でも発生します。これらの異常な血小板は凝固プロセスを妨害し、出血障害と長期にわたる出血エピソードをもたらします。

1. バーナード・ソウリエ症候群

   • Bernard-Soulier症候群またはB-SSは、通常、幼児期または幼少期に発生します。異常に形作られたまたは巨大な血小板によって引き起こされるまれで遺伝的出血障害であるこの症候群は、血小板が血管の負傷した壁に付着する能力を欠いているため、凝固を防ぎます。この異常は、過度の出血をもたらします。

   症状

   • 症候群は通常、乳児期または幼児期に始まり、鼻血、出血している歯茎、場合によっては打撲傷を引き起こします。 後で発生する問題には、月経、手術、胃潰瘍、外傷に関連する問題が含まれます。症候群の子供は長期にわたる出血に問題があるため、通常、この症候群は早期に疑われます。

   原因

   • 症候群を運ぶ遺伝子は継承され、「常染色体劣性パターン」に伝達されます。つまり、それはまれであり、両親の子供への遺伝子の寄与を必要とします。 David Perlstein、M.D。の記事によると、症候群は100万人に100万人未満で発生したと考えられており、血小板糖タンパク質の欠陥によるものです。

   診断

   • B-SSの診断は、一般に、患者が出血エピソードの治療を求めた後に発生します。切断後に過度に出血している乳児の少年または歯を失った後に長時間出血を経験している年長の子供は、巨大な血小板症候群またはB-SSを持っていることで最もよく予想されます。特別な臨床検査により、病気の存在が確認されます。

   治療

   • 巨大血小板症候群またはB-SSの治療法はありませんが、研究は進行中です。さらに、病気に特定の治療法はありません。 B-SSと診断された患者は、アスピリン、イブプロフェン、ナプロキセン、または血栓形成を妨げる薬物を避けなければなりません。患者が重度の出血エピソードを経験した場合、輸血が必要です。医師は、すべての接触スポーツを避けるために診断された患者を推奨します。貧血はB-SSを持つ人にとっては懸念であるため、毎日の鉄サプリメントも推奨されています。