骨髄線維症の原因とメカニズム

血液細胞の生成

骨髄線維症は、骨髄の造血幹細胞が異常に増殖し、赤血球・白血球・血小板の産生が乱れる血液疾患です。造血幹細胞は分裂・分化して赤血球、白血球、血小板を作ります。

骨髄線維症の欠陥

骨髄線維症では、赤血球の産生が不足し貧血（疲労感や倦怠感）を引き起こす一方、白血球が過剰に産生されます。過剰な白血球は肝臓や脾臓に負担をかけ、臓器肥大を招くことがあります。

原因

この疾患は、単一の造血幹細胞に起こる遺伝子変異が発端です。変異により細胞増殖スイッチが「オン」のまま固定され、制御不能な増殖が始まります。

影響

変異した幹細胞は急速に増殖し、正常な幹細胞を圧迫します。その結果、異常な赤血球・白血球が血流に増え、貧血や脾腫、肝腫大などの症状が現れます。

起源

多くの場合、遺伝子変異は生涯の中で獲得され、遺伝ではありません。そのため、骨髄線維症は主に50歳以上の高齢者に多く見られます。