サラセミアの検査方法と概要

サラセミアは遺伝性の血液疾患で、ヘモグロビンの異常形態により赤血球が破壊され、貧血を引き起こします。診断には様々な検査が用いられます。

出生前スクリーニング

• サラセミアは遺伝性であるため、胎児が出生する前に検出できます。主な方法は、妊娠11週での絨毛膜採取、妊娠16週での羊水検査、妊娠18週での胎児血液採取（臍帯血）です（メイヨークリニック）。

• 体外受精後に胚をサラセミア検査し、陰性の胚のみを子宮に移植することで、疾患のリスクを低減できます（メイヨークリニック）。

身体診察

• 脾臓の腫大（脾腫）を触診することが、サラセミアの一つの指標となります（メディラインプラス）。

顕微鏡検査

• 顕微鏡で観察すると、サラセミア患者の赤血球は形が不規則で小さく、色が淡い「牛眼様」の形態を示すことがあります（メイヨークリニック、メディラインプラス）。

遺伝子検査

• 血液サンプルを用いた変異解析により、サラセミアを引き起こす遺伝子を保有しているかを判定できます（メイヨークリニック）。

その他の血液検査

• 全血球計算（CBC）で赤血球数の低下（貧血）を確認し、ヘモグロビン電気泳動で異常ヘモグロビンの有無を検出します（メディラインプラス）。