鎌状赤血球症の平均寿命と治療概況

鎌状赤血球症は、赤血球内の酸素運搬タンパク質であるヘモグロビンの異常により、赤血球が鎌状に変形する遺伝性疾患です。変形した赤血球は寿命が短く、急速に死滅するため貧血を引き起こし、血管内でくっついて血栓を形成しやすく、さまざまな合併症をもたらします。

タイプ

• 鎌状赤血球形質保因者（キャリア）: 症状は現れません。
• 鎌状赤血球貧血（HbSS）: 最も一般的で重症。平均余命が最も短いです。
• 鎌状赤血球‑ヘモグロビンC 病（HbSC）
• 鎌状赤血球‑ヘモグロビンE 病（HbSE）
• 鎌状赤血球‑βサラセミア（HbSβ）: 症状は中等度です。

症状

• 貧血、急性疼痛発作、倦怠感、発熱、黄疸など。

診断

• 多くの州では新生児スクリーニングで検査が行われます。診断には全血球計算（CBC）や顕微鏡での赤血球形態観察が用いられます。

治療

• 根治療法は現在ありませんが、疼痛管理や危機（クリーゼ）予防、感染症の予防・治療が中心です。

鎌状赤血球貧血（HbSS）の平均寿命

• 米国『New England Journal of Medicine』によると、男性の平均寿命は約42歳、女性は約48歳と報告されています。

寿命の差異

• 鎌状赤血球‑ヘモグロビンC 病の場合、男性は約60歳、女性は約68歳の平均寿命です。
• 鎌状赤血球形質保因者は一般的な平均寿命と同等です。