骨髄異形成症（MDS）診断

骨髄異形成症（Myelodysplastic Syndromes、MDS）は、骨髄の機能不全により血球が正常に産生されなくなる疾患群です。骨髄は骨の内部にあり、赤血球・白血球・血小板など血液成分を作り出す重要な組織です。MDSは早期に診断し、進行を防ぐことが重要です。

特徴

• 骨髄の造血幹細胞が変異し、血球の産生が減少、または形態異常となります。その結果、血液機能が低下し、さまざまな合併症を招きやすくなります。

原因

• 感染性や遺伝性ではありません。ベンゼンや放射線への過剰曝露、化学療法が原因となることがあります。特に、黒カビの胞子吸入や殺虫剤スプレーが血液幹細胞を変異させるリスク因子とされています。

頻度

• 年齢が最も大きなリスク要因で、60～70歳で全症例の約30％、70～80歳で約60％が発症します。50歳未満では女性の方がやや多く、50歳以降は男性に多く見られ、ホルモンが関与している可能性が示唆されています。

症状

• 初期はほとんど症状が現れませんが、進行すると以下のような症状が出ます。
• 赤血球減少により酸素供給が低下し、運動時の息切れや倦怠感、貧血が起こります。
• 白血球減少で免疫力が低下し、感染症にかかりやすくなります。
• 血小板減少により歯茎からの出血など自発的出血が見られます。

診断・治療

• 定期的な血液検査や骨髄生検で診断します。診断後の主な治療法は、適合ドナーからの骨髄移植または幹細胞移植です。自己移植（自分自身）、同卵双生児移植、または他家移植（他人）があります。
• 症状緩和のために輸血やエリスロポエチン製剤で血球産生を促すことが行われますが、根本的な治癒は難しい場合があります。