原因

  • 鎌状赤血球貧血は染色体上の遺伝子変異によって起こります。

症状

  • 主な症状は骨痛、貧血、成長遅延、感染症、黄疸などです。

管理・治療

  • 症状ごとの管理が基本です。多くの患者は定期的な輸血と症状に応じた治療を受けます。
  • 骨髄移植は現在唯一の根治的治療ですが、リスクがあり全ての患者に適用できるわけではありません。

基礎遺伝学

  • 人は46本（23対）の染色体を持ち、各染色体には数百〜数千の遺伝子が存在します。遺伝子は両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぎます。

鎌状赤血球貧血の遺伝

  • 両親がそれぞれ変異遺伝子を保因している場合、子どもは両方の変異遺伝子を受け取り、病気が発症します。
  • 保因者は変異遺伝子を1本だけ持つため、症状は出ません。

鎌状赤血球貧血が位置する染色体は？

  • 原因遺伝子は第11染色体にあります。