鎌状赤血球疾患の問題と論争

鎌状赤血球疾患は、深刻で生命を脅かす遺伝的疾患です。国立ヒトゲノム研究所によると、それは米国で最も一般的な遺伝性血液障害であり、80,000人以上の人々に影響を与えています。その重症度と、それが主にアフリカ系アメリカ人コミュニティに影響を与えるため、鎌状赤血球疾患のトピックは論争の温床です。しかし、影響を受けた人々にとって、彼らが毎日直面する痛みと困難は同じくらい大きな問題です。

1. 鎌状赤血球

   • 鎌状赤血球疾患は、赤血球のタンパク質であるヘモグロビンの遺伝的変異です。変異したヘモグロビンは、赤血球を引き起こす硬い棒状の構造を形成します。この形状は、細胞を貼り付けてバックアップし、臓器を酸素に飢えさせることができます。

   危機

   • 鎌状赤血球の危機は、奇形の赤血球細胞が臓器または体の一部への流れをブロックしたときに起こります。危機は、警告なしに突然起こり、体の多くの部分で起こる可能性があります。肺は、重度の胸の痛みと血を咳をすることにつながります。血液をきれいにしてろ過する脾臓は影響を受ける可能性があり、感染のリスクが高くなります。骨、関節、胃、目も鎌状赤血球の危機において非常に頻繁に影響を受けます。

   治療

   • 治療には、頻繁な細菌感染症のための鎌状赤血球や抗生物質を置き換える輸血が含まれます。抗腫瘍薬物酸尿素は、鎌状赤血球の産生を刺激し、鎌状赤血球を防ぐのに役立ちます。この薬は鎌状赤血球疾患の治療に成功していることが証明されています。

   治療

   • 骨髄移植は、どんなに複雑で危険なものであっても、鎌状赤血球疾患の治療法です。骨髄は一致した兄弟から寄付されなければなりませんが、兄弟が病気のキャリアであることが多いため、国立人間のゲノム研究所によると、健康で兄弟の試合の可能性は18％しかありません。

   アフリカ系アメリカ人

   • 世界中の鎌状赤血球疾患は、西部および中央アフリカで最も一般的です。そこでは、sicklecelldisease.orgによると、人口の25％が遺伝子を持っています。 sicklecelldisease.orgはまた、すべての子供の1〜2％が何らかの形で生まれていると述べています。米国では、国立ヒトゲノム研究所によると、鎌状赤血球遺伝子はアフリカ系アメリカ人の12人に1人によって運ばれています。彼らはまた、欠陥のある遺伝子を持つ親は、それを子供に伝える25％の確率があると述べています。

   遺伝学

   • 遺伝子検査は、深刻な遺伝的疾患に苦しんでいる人にとって敏感な問題です。医療、生命保険、さらには職場でも問題が発生します。この病気は非常に深刻で致命的である可能性があるため、遺伝子検査は予防策としてしばしば議論されます。しかし、ノースダコタサテ大学のティムフレイゼンが書いた論文によると、遺伝子検査によって提起された多くの倫理的質問があります。誰がテストされたのか、鎌状赤血球保菌者の結果はどうあるべきかを決定する人からの問題が発生します。 Freisenは、70年代に政府が行った大量試験は、優生学に対する恐怖を引き起こしたと述べています。私たちが現代の時代にロケットをかけるにつれて、遺伝子検査についての議論はそれほど激しくなりません。鎌状赤血球の特性を持っている人は、確実な治療法がテストを物議を醸すことを減らすことを願っています。