ホモ接合性C病の症状とリスク

ホモ接合性C病（ヘモグロビンC病のホモ接合体）は、軽度の溶血性貧血を引き起こす血液疾患です。症状がほとんど現れないことが多く、成人になってから診断されることが一般的です。

貧血

この病気では赤血球が破壊されやすく、結果として軽度の貧血がみられます。赤血球数の減少により、倦怠感や息切れが起こることがあります。

主な症状として、筋骨格系や関節の痛みが報告されています。また、黄疸や脾臓の腫大が見られることもあります。

溶血により赤血球が破裂し、ヘモグロビンが血漿中に放出されます。長期にわたる溶血は、色素性胆石の形成につながることがあります。

主なリスク要因は遺伝と人種です。特にアフリカ系の血統に多く見られ、両親がヘモグロビンC病を持つ場合、子どもが罹患する確率が高くなります。

ヘモグロビンC病は、稀な形態の鎌状赤血球症の原因のひとつでもあります。

ホモ接合性C病は、ヘモグロビンCをコードする遺伝子を両親からそれぞれ受け継いだ結果として発症します。