フォン・ウィルブランド病の兆候と症状

定義

フォン・ウィルブランド病は、血液中のフォン・ウィルブランド因子（vWF）が不足することで起こる遺伝性の出血性疾患です。vWFは血液凝固に不可欠なタンパク質で、欠乏すると過度の出血が生じます。

重要性

米国では人口の約1〜2％がこの疾患を持ち、国立心臓・肺・血液研究所によれば、最も一般的な遺伝性出血障害とされています。男女ともに発症し、症状の重さは個人差があります。

症状

主な症状としては、異常なあざ、歯茎からの出血、鼻血、皮下出血、そして月経量の増加などがあります。軽度のケースでは症状が目立たないこともあります。

診断

診断は容易ではなく、出血時間、血小板数、vWF濃度などの検査を組み合わせて行いますが、結果が必ずしも決定的でないことがあります。専門医による詳細な評価が必要です。

治療

治療は主にvWFの補充を目的とした薬剤投与です。合成ホルモンであるデサミノ‑8‑アルギニンバソプレシン（DDAVP）などが使用され、出血リスクを低減させます。症状や重症度に応じて個別に治療計画が立てられます。