血友病の概要と患者向け情報

血友病は血液が凝固しにくくなる遺伝性疾患で、出血を止めるために血液が固まる過程に異常が生じます。米国国立心臓・血液・肺研究所によれば、米国内だけでも約1万8千人が血友病を患っています。

原因

血友病は遺伝子の変異により引き起こされ、家族内で受け継がれます。主に男性に多く見られ、米国国立医学図書館の報告でも同様です。

最も一般的なのは血友病Aで、凝固因子VIIIが不足しています。その他に血友病B（因子IX欠乏）と血友病C（因子XI欠乏）があり、血友病Cは最も稀です（メイヨークリニック）。

主な症状は大きなあざ、関節痛、原因不明の出血やあざ、尿や便に血が混じること、怪我や医療処置後の止まりにくい出血、鼻血などです。

血友病は出生時に存在しますが、赤ちゃんが寝返りやハイハイを始めた頃に初めて症状が現れることが多いとメイヨークリニックは説明しています。

血友病患者は深部出血や関節損傷のリスクが高く、頻繁に血液製剤を使用するため感染症のリスクも増大します。

根本的な治療法はまだ確立されていませんが、人工凝固因子の点滴や注射により重篤な出血を予防・軽減します。