サラセミアの治療法とは？

サラセミアは、欠陥ヘモグロビン遺伝子が遺伝することで起こる血液疾患です。ヘモグロビンは血球内のタンパク質で、酸素を体組織へ運び、二酸化炭素を肺へ排出します。両親から1つ以上の欠陥遺伝子を受け継ぐだけで発症し、ヘモグロビンの産生が阻害され赤血球が破壊されます。症状の重さに応じて治療法が異なります。

サラセミアのタイプ

サラセミアは大きく「α（アルファ）サラセミア」と「β（ベータ）サラセミア」の2種類に分かれます。αサラセミアはヘモグロビンのα鎖を構成する4つの遺伝子のうち1つ以上が欠損または変異すると発症します。βサラセミアはβ鎖を構成する2つの遺伝子のうち1つまたは両方が欠損・変異した場合に起こります。

輸血療法

中等度から重度のサラセミア患者は、ヘモグロビン濃度を維持するために定期的な輸血が必要です。赤血球の寿命は約120日とされており、症状が重い場合は頻繁に輸血を行います。βサラセミアの場合は、感染症や病気の際にのみ輸血が求められることがあります。

鉄キレート療法

繰り返しの輸血により体内に過剰な鉄が蓄積し、心臓や臓器の障害を引き起こすリスクがあります。過剰鉄を除去するために、鉄キレート剤（経口または静脈投与）が使用されます。副作用として、吐き気・嘔吐、下痢、筋肉痛、極度の倦怠感、頭痛などが報告されています。

幹細胞移植

骨髄内の幹細胞が正常に機能しないサラセミア患者に対して、健康な幹細胞を移植することで正常な赤血球の産生を回復させる治療です。移植により、欠損した血球生成が改善されます。

最新研究

現在、健康なヘモグロビン遺伝子を幹細胞に導入し、患者自身の骨髄で正常なヘモグロビンと赤血球を産生させる遺伝子治療の研究が進められています。成功すれば、根本的な治癒が期待できるとされています。