灰色血小板症候群

灰色血小板症候群（GPS）は、顕微鏡で見たときに、罹患者の血小板の灰色がかった外観にちなんで名付けられたまれで遺伝性血小板障害です。灰色血小板症候群は、血小板中のアルファ顆粒の欠乏によって特徴付けられ、出血障害のリスクが高まります。

1. 遺伝学

   • GPSは、最初の22の非性染色体の1つに異常を持つ片方の親から継承されます。この伝播モードは、常染色体遺伝と呼ばれます。

   病理

   • GPSに関する根本的な問題は、体の巨核球がタンパク質を血小板に適切に詰めることができず、傷の部位で制御されていない出血を引き起こすことです。血小板に分布する必要があるタンパク質は、代わりに骨髄に分布しており、おそらく骨髄線維症を引き起こします。

   症状

   • GPSの一般的な症状には、簡単な打撲、鼻血、大月療法、長期の出血、出血の家族歴が含まれます。

   管理

   • GPSの管理には、出血を予測することが含まれ、手術が必要な場合は医師が特別な考慮事項をとる必要があります。 GPSがある場合は、血漿輸血を受けることはお勧めできません。

   予後

   • すべての出血が制御されている場合、GPSは生命を脅かす状態ではありません。致命的な出血の症例は報告されていません。