灰色血小板症候群 (Grey Platelet Syndrome)

灰色血小板症候群（GPS）は、血小板の顕微鏡観察時に灰色に見える希少な遺伝性血小板疾患です。血小板のα顆粒が欠如しているため、出血リスクが高まります。

遺伝学

GPSは常染色体優性遺伝で、22本の常染色体のうちの1本に異常がある親から子へと受け継がれます。

病理学

GPSの根本的な問題は、骨髄の巨核球が血小板にタンパク質を適切にパックできないことです。その結果、血小板が機能不全となり、傷口での止血が困難になります。また、タンパク質が骨髄に蓄積し、骨髄線維症（骨髄線維化）を引き起こす可能性があります。

症状

主な症状は、容易にあざができる、鼻血が出やすい、月経過多（過多月経）、出血が長時間続く、そして家族歴に出血傾向があることです。

治療・管理

GPSの管理は、出血リスクを事前に予測し、外科手術時には特別な配慮が必要です。血小板機能が低下しているため、プラズマ輸血は推奨されません。出血が起きた際は、止血剤や血小板輸血などの適切な処置が行われます。

予後

出血を適切にコントロールできれば、GPS自体が致命的になることはほとんどありません。致死的な出血例は報告されていません。