鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）の概要と特徴

鎌状赤血球症とは

鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）は、赤血球が通常の円盤状ではなく「C」字形（鎌形）に変形してしまう遺伝性疾患です。形が変わることで柔軟性が失われ、血管を詰まらせやすくなり、さまざまな合併症を引き起こします。

この疾患は貧血の一種で、血中の赤血球数が低下するか、ヘモグロビン量が正常以下になる状態です。

正常な赤血球は約120日生存しますが、鎌状赤血球は10〜20日で壊死します。そのため、骨髄が十分に新しい赤血球を補充できず、慢性的な貧血が続きます。

鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝です。両親がキャリア（保因者）の場合、子どもが病気を発症する確率は25％です。

鎌状赤血球症の保因者は、赤血球が部分的に鎌形になることでマラリア原虫に対する抵抗性が高く、マラリア流行地域での生存に有利です。

現在、根本的な治療は限られたケースで成功した骨髄移植のみです。多くの治療は症状の管理と患者の寿命延長を目的としています。