5q欠失症候群（5qマイナス症候群）

原因

5q欠失症候群は、染色体5の長腕（5q）にある特定の遺伝子が欠失することにより、骨髄での赤血球産生が徐々に低下する骨髄異形成症候群です。正確な致病遺伝子は未解明ですが、2000年の研究で5q31.3～5q33領域が関与する可能性が示されています。

対象者

症状は通常60歳以降に現れますが、30代でも発症例が報告されています。米国では約8,100〜11,250人が罹患しており、喫煙、ベンゼンや農薬への曝露、化学療法・放射線治療の既往がリスク因子とされています。

症状

主な症状は貧血に伴うものです。胸痛、集中力低下、手足の冷感、めまい、倦怠感、頭痛、不整脈、息切れなどが挙げられます。血液検査で赤血球数が低下し、骨髄では赤血球前駆細胞の蓄積が認められます。また、白血病への進展リスクもあります。

治療法

治療は主に輸血と薬物療法です。特に、セルジーン社製のレナリドミド（商品名 Revlimid）とサリドマイド（商品名 Thalomid）は5q欠失症候群の根本原因に働きかけますが、重度の胎児奇形や血液減少のリスクがあるため、特別な安全プログラムへの参加が必須です。

その他、低用量シタラビン、エリスロポエチン、ダルボポエチン、骨髄幹細胞移植なども一部患者で有効とされています。

予後

合併症のない場合、平均余命は70〜107か月と報告されています。これは同年齢の一般人口と比較して短く、例えばドイツの67歳女性の平均余命は約244か月、男性は188か月です。別の血液疾患を伴う場合は余命が約1年に短縮されます。