鎌状赤血球貧血の遺伝様式をわかりやすく解説

鎌状赤血球貧血の遺伝様式

鎌状赤血球貧血は常染色体劣性遺伝で、症状が現れるには両方の遺伝子が変異している必要があります。

• 正常遺伝子（HbA）を2つ持つ人は、疾患の影響を受けず、ホモ接合優性（HbA/HbA）と呼ばれます。
• 正常遺伝子1つと変異遺伝子（HbS）1つを持つ人は、ヘテロ接合（HbA/HbS）で「保因者」と呼ばれます。保因者は症状は出ませんが、子どもに変異遺伝子を伝える可能性があります。
• 変異遺伝子（HbS）を2つ持つ人は、ホモ接合劣性（HbS/HbS）で、鎌状赤血球貧血が発症します。

この遺伝様式のため、HbS遺伝子の頻度が高い地域、例えばアフリカの一部、中東、地中海沿岸、アメリカ大陸の特定地域で鎌状赤血球貧血は比較的多く見られます。