副腎皮膚症の歴史

頭字語ALDでも知られる副腎皮膚症は、脳の神経細胞を保護する組織であるミエリン鞘の損傷を特徴とする遺伝的障害です。これにより、進行性の脳損傷が生じ、副腎の機能障害が生じ、代謝、体液バランス、血圧を制御するホルモンが生成されます。 ALDは白血病性に分類されます。これは、脳の白質の進行性変性を伴う病状です。

1. 発見

   • ALDの最初の症例は、1910年に彼らが兄弟のペアを観察したときに、ハーバーフェルドとスピエラーのペアによって記述されました。 2人の少年の中で若い方は、6歳で健康であり、青銅色の肌の色合いを発達させ、視力に失敗し、学校のパフォーマンスが低下しました。翌年までに、彼は歩くのが困難になり始め、最終的に入院しました。彼の苦しみの最後の段階で、彼は話す能力を失い、入院後に最終的に亡くなりました。

   Siemerling-Creutzfeldt病/シルダー病

   • ハーバーフェルドとスピエラーが8歳で同様の状況下で死亡した2人の兄弟の長老が、別の医師であるポール・フェルディナンド・シルダーが、1913年にミエリンの深刻な喪失を発見するために両方の兄弟の脳を調べたことに留意した。 10年後、エルンスト・シーメルリングとハンス・クルーツフェルトは、同様の状態の少年に出会いました。今回、彼らは副腎に対する障害の悪影響を記録しました。このため、ALDは以前にこれら3人の医師にちなんで名付けられました：「Siemerling-Creutzfeldt病」または「シルダー病」。

   公式分類

   • 1952年、医師アダムスとクビッチは、両方の疾患がミエリン損失の同じ特性を共有しているため、この状態は多発性硬化症と同じカテゴリーに配置する必要があることを示唆しました。 1963年までに、研究者は、この時点までのすべての患者が男性であることに注目していたため、X連鎖の劣性遺伝性を示唆しています。脳変性と副腎不全とのリンクにより、「副腎皮膚症」という用語は1970年に導入されました。

   x-ald

   • 1977年までに、医学界がALDの最も一般的な形式を「X-NALD」とラベル付けするのに十分な研究が行われました。これは通常、小児期と成人期の間に発生します。 X-ALDには、X染色体上の異常な遺伝子が含まれます。これは、女性が保護剤として持っている余分なX染色体を欠いているため、特に男性に影響を与えます。もう1つの穏やかで希少な疾患の形態 - 大人で発症したALDは、通常、21歳から35歳までの男性で発生し、障害の保存者である女性でも発生する可能性があります。 1981年、ALD遺伝子は染色体XQ28にマッピングされました。

   今日

   • 2010年現在、ALDの研究は主に障害の予防、治療、治療に焦点を当てています。 1988年、ALD患者に対して最初の成功した骨髄移植が行われました。 2007年と2008年、ナタリー・カルティエとパトリック・オーバーグが率いる医師のチームは、遺伝子治療を使用してALDの初期の兆候を持つ7歳の少年のペアの治療に成功しました。 ALDで発見されたこれまでに発見された他の治療には、理学療法と脂肪酸混合物の投与が含まれます。