ハンチンガン病の原因は？

ハンチンガン病は、脳細胞が重度に変性する遺伝性疾患です。親から異常遺伝子を受け継いだ場合にのみ発症し、子どもが遺伝子を受け継ぐ確率は最大50％です。主な症状は精神機能の低下、制御できない運動、感情の起伏です。

常染色体優性遺伝

• ハンチンガン病は、親から1つの異常遺伝子を受け継ぐことで発症します。これは常染色体優性遺伝と呼ばれ、遺伝子を持たなければ発症しません。遺伝子を保有すると、時間とともに脳細胞が徐々に破壊されます。

発症年齢と罹患率

• 多くの患者は30歳から50歳の中年期に症状が現れます。幼少期に発症する例は非常に稀です。若年で発症した場合、病気の進行は速く、症状も重くなります。遺伝子検査で保有の有無は確認できますが、発症時期は予測できません。

稀な非遺伝的要因

• ごくまれに、遺伝子を受け継がずに発症するケースがあります。米国国立神経疾患研究所によると、全患者の約3％が新たな遺伝子変異により発症するとされています。これは父親の精子形成時に起こる突然変異が原因です。

主な症状

• 初期症状はイライラ、怒りやすさ、うつ状態です。判断力や記憶力の低下、混乱も見られます。バランス感覚の低下や不器用さ、顔面の不随意運動（顔が歪む）も現れます。進行すると手足の急激なけいれん、視線の揺れ、言語障害（発音が不明瞭）などが出現し、発症から10〜30年で死亡に至ります（メイヨークリニック）。

合併症と死亡原因

• 嚥下障害や摂食困難、歩行障害、言語障害が進行します。末期には認知症を伴い、うつによる自殺リスクも高まります。主な死因は肺炎などの感染症や転倒による合併症です。