チアノーシス性先天性心疾患の病態生理と臨床管理

チアノーシス性先天性心疾患は、心臓の先天的な構造異常により血液中の酸素濃度が低下し、唇や爪、足趾が青紫色になる疾患です。血流の異常は心臓と肺の循環に影響を与え、生後すぐに症状が出るものから成人まで診断が遅れるものまで様々です。

原因

• Fallot四徴症、完全大血管転位、エプスタイン奇形、三尖弁閉鎖症、肺静脈全肺循環異常、肺動脈狭窄＋心房・心室中隔欠損、動脈幹、左心低形成症候群、重症肺弁狭窄、大動脈縮窄、動脈弓中断、肺弁閉鎖など。
• 妊娠中の薬物使用、化学物質や感染症への曝露も原因となることがある。

症状

• 唇や指先・足趾のチアノーゼ（青紫色）が最も一般的。
• 呼吸困難や低酸素発作（酸素不足で呼吸が困難になる）を伴うことがある。
• 乳児は授乳中に汗をかき、疲れやすく、体重が伸びにくい。

診断

• 身体検査でチアノーゼや爪甲肥厚（指の爪が丸くなる）を確認。
• 心音・肺音の聴診で異常音や心雑音を検出。
• 胸部X線、血液検査、心エコー（超音波検査）で構造と機能を評価。

治療

• 入院中は酸素投与や人工呼吸器で酸素供給。
• 利尿剤、ジゴキシン、抗不整脈薬などの薬物療法。
• 心拍リズムを安定させるために永久ペースメーカー植込みや外科手術が行われることがある。

合併症

• 心不全、頻脈・不整脈、脳卒中、成長障害、肺動脈性肺高血圧など。
• これらの合併症は突然死のリスクを高めることがある。