膵臓機能低下の主な原因
膵臓機能低下(膵臓不足)とは、膵臓が十分な消化酵素を分泌できず、腸内で食物を適切に分解できない状態を指します。その結果、栄養素の吸収不良が起こり、体重減少、栄養失調、臭いの強い軟便、ビタミン欠乏症などの症状が現れます。膵臓不足の主な原因は糖尿病や嚢胞性線維症(CF)ですが、他にもさまざまな疾患が関与します。
嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)
CFは子どもの膵臓不足の最も一般的な原因です。染色体7にある遺伝子の変異により、CFTR(嚢胞性線維症トランス膜調節因子)の機能が障害されます。両親が変異遺伝子を保有しているかキャリアである場合に子どもへ遺伝します。特に北欧系白人やアシュケナジム系ユダヤ人に多く見られます。
シュワックマン・ダイヤモンド症候群(Shwachman‑Diamond Syndrome)
1964年に初めて報告された希少疾患で、膵臓だけでなく骨髄や骨格にも影響を及ぼします。SDSは小児の膵臓不足の第2位の原因とされ、主な症状は成長不良、頻繁な感染、摂食障害です。約85%の患者が繰り返し感染を起こし、重症化すると致命的になることもあります。
1型糖尿病(Type I Diabetes)
1型糖尿病は自己免疫疾患で、膵臓のインスリン産生が停止します。インスリンは糖やデンプンをエネルギーに変換するホルモンで、欠乏すると膵臓の酵素分泌も低下し、膵臓不足を引き起こすことがあります。主な症状は異常な喉の渇き、頻尿、イライラ、疲労、体重減少、過度の空腹感です。
