薄い基底膜疾患の兆候と症状

主な症状

薄い基底膜疾患（薄基底膜腎症、良性家族性血尿など）の最も顕著な症状は血尿です。血尿は腎臓結石、腫瘍、尿路感染症など他の疾患でも見られるため、診断には医師の評価が必要です。もう一つの一般的な所見は蛋白尿で、尿中に過剰なタンパク質が検出されます。これらの尿異常は不安を招くことがありますが、疾患自体は多くの場合良性で、重大なリスクは少ないです。

二次症状・合併症

腎臓に影響を与えるため、稀に体のむくみや尿量の著しい減少が起こります。また、患者の約35％で高血圧が認められ、心血管系への合併症リスクが増大します。極めて稀ですが、進行型の場合は腎不全に至ることがあります。

診断

主治医や腎臓専門医が診断を行います。まず尿検査で赤血球や蛋白の有無を確認し、疑いがある場合は腎生検が実施されます。電子顕微鏡で糸球体基底膜が薄いことが確認され、診断が確定します。

治療

多くの患者は経過が良好で特別な治療は不要です。合併症が出た場合は、血圧管理やカリウム濃度のモニタリング、適切な水分制限が行われます。腎不全に至った極稀例では透析や腎移植が検討されます。

遺伝的特徴

本疾患は常染色体優性遺伝で、家族内に同様の症例が多く見られます。COL4A3 および COL4A4 遺伝子の変異が関与していると考えられますが、診断用の遺伝子検査はまだ一般的に利用できません。