メンケス病の症状と兆候

概要

メンケス病は、銅の代謝に関わる遺伝子の異常により起こる希少な先天性疾患です。生後すぐに症状が現れないことが多く、出生後数週間は正常に見えることがありますが、徐々に様々な兆候が現れます。

髪の色が銀白色または無色になり、質感はくせ毛で折れやすくなるのが特徴的です。

脳の灰白質が変性しやすく、痙攣やてんかん発作が頻繁に起こります。初期症状は乏しいため、早期発見が難しいです。

症状が顕在化すると、体重や身長の伸びが著しく遅れ、既に獲得した発達スキルが失われることがあります。筋緊張も低下します。

骨が弱くなり、骨折しやすくなります。これは銅代謝障害が骨形成に影響を与えるためです。

脳の動脈が閉塞しやすく、破裂や出血を引き起こすリスクが高まります。

メンケス病の予後は非常に厳しく、ほとんどの患者は生後10年以内に死亡し、多くは1歳を超えません。現在の治療は症状の進行を遅らせる程度で、根本的な改善は期待できません。