鎌状赤血球症の主な兆候とは？

概要

鎌状赤血球症は遺伝性の貧血で、赤血球が硬く半月形になることで血流が阻害され、酸素供給が不足します。多くの赤ちゃんは生後4か月頃から症状が現れ始めます。根本的な治療法はありませんが、症状や合併症は適切に管理できます。

鎌状赤血球危機

鎌状赤血球症で最も特徴的な症状のひとつが「鎌状赤血球危機（スィックルセルクライシス）」です。患者ごとに発症頻度は異なりますが、危機は血球が血管を詰まらせ、腹部・関節・胸部などに急激な激しい痛みを引き起こす突然のエピソードです。急性疼痛は軽度から重度まであり、数時間から数日続くことがあります。慢性疼痛は数週間～数か月続き、日常生活を妨げることがあります。痛みが極端に強い場合は入院が必要になることもあります。

その他の症状

患者はしばしば倦怠感を訴えます。また、発熱、蒼白、頻脈、骨痛、腹痛、呼吸困難、胸痛、過度の口渇、視力低下、頻尿なども見られますが、全ての患者が全ての症状を示すわけではなく、症状の重さも個人差があります。

合併症

鎌状赤血球症はさまざまな合併症を引き起こしやすく、感染症（特に肺炎）にかかりやすくなります。これは脾臓が機能低下し、免疫防御が弱まるためです。感染リスクを減らすために、病原体に接触しないよう注意が必要です。また、成長や思春期の遅れが見られることがあります。赤血球が酸素と栄養を運ぶ役割を担っているため、これが障害されると成長が阻害されます。さらに「手足症候群（hand‑foot syndrome）」が起こり、乳児期に手足が腫れ、循環障害が原因で現れます。