カナバン病の兆候と症状は何ですか？

カナバン疾患は、脳の白質を液体で満たされた多孔質組織に変える変性脳障害です。幼少期でさえ、その兆候と症状は知覚可能です。

1. 歴史

   • カナバン病は、1931年に発見したMyrtelle Canavanにちなんで名付けられました。

   重要性

   • Genetics Home Reference Webサイト（GHR）によると、カナバン病はアシュケナージ系ユダヤ人で最も一般的であり、6,400人に1人も影響を与えると推定されています。 GHRは、この母集団以外の発生率は不明であると主張しています。

   症状

   • National Tay-Sachs＆Allied Diseases Association（NTSAD）は、ヘッドコントロール不良が病気の初期の兆候であると報告しています。その他の兆候には、年齢に適した運動課題を実行できないこと、視覚的な注意力の欠如、筋肉の緊張の低さが含まれます。

   効果

   • 病気の進行は、失明、発作、筋肉の脱力、摂食の問題によって特徴付けられます。 NTSADによると、カナバン病で生まれたほとんどの子供は乳児として死亡しています。

   考慮事項

   • 出生前スクリーニングは、親がカナバン病を引き起こすことが知られている遺伝子を持っているかどうかを決定します。遺伝子は劣性であるため、両方の親は子供が影響を受けるためにそれを運ぶ必要があります。この状況でさえ、子供が病気にかかっている可能性は4分の1しかありません、とNTSADは言います。