カナバン病の兆候と症状とは？

カナバン病は、脳の白質が多孔質でスポンジ状の液体で満たされた組織に変化する、進行性の脳障害です。乳児期からもその兆候や症状が認められます。

歴史

カナバン病は、1931年に発見したミルトレ・カナバンの名前にちなんで命名されました。

重要性

遺伝学ホームリファレンス（GHR）によると、カナバン病はアシュケナジ系ユダヤ人に最も多く見られ、約6,400人に1人の割合と推定されています。この集団以外での発症率は不明です。

症状

米国テイ＝サックス・アンド・アライド・ディジーズ協会（NTSAD）は、頭部のコントロールが不十分であることが早期の兆候であると報告しています。他の症状として、年齢相応の運動課題ができない、視覚的注意力が低い、筋緊張が低いことが挙げられます。

影響

病状の進行に伴い、失明、痙攣、筋力低下、摂食障害が現れます。NTSADによると、カナバン病で生まれた子どもの多くは乳児期に亡くなります。

留意点

出生前スクリーニングにより、カナバン病の原因遺伝子を保有しているかが分かります。この遺伝子は劣性遺伝で、子どもが発症するには両親が保有している必要があります。その場合でも、子どもが病気になる確率は1/4（25％）です。