クラッベ病の原因は何ですか？

Globoid細胞白血球栄養症としても知られるKrabbe疾患は、神経系と脳に影響を与える遺伝的障害です。治療法はありません。メイヨークリニックによると、それはかなりまれであり、米国の100,000人ごとに1人のみに影響を与えているのは、1歳未満の赤ちゃんに現れるほとんどの症例であり、通常は致命的です。

1. ミエリン

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     Krabbe疾患を患っている場合、あなたの体は酵素ガラクトセレブロシダーゼが不足しています。この酵素は、神経繊維を取り囲んで隔離する脂肪物質であるミエリンを維持するために必要です。ミエリンがいなければ、神経が損傷し、運動能力と精神的スキルに影響を与えます。乳児では、これは頭のコントロールの喪失、協調不良、硬い手足、筋肉の痙攣、聴覚と視力の進行性の喪失などのクラッベ疾患の症状につながります。

   グロボイド細胞

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     国立神経障害および脳卒中研究所によると、Krabbe疾患のある人は、ミエリンおよび脳細胞を破壊する可能性のあるグロブイド細胞を持っています。グロボイド細胞は、複数の核を持つ異常な細胞です。これらの細胞は、Galactolipidsとして知られる化合物を保存します。 Galactocerebrosidaseは、ミエリンの作成プロセスの一部としてこれらの化合物を分解します。それがなければ、Galactolipidsはあなたの脳に蓄積します。

   サイコシン

   • サイコシンはガラクトリピッドの一種です。メイヨークリニックによると、サイコシンのレベルの上昇は、Krabbe疾患に起因するミエリン損傷のほとんどの犯人であると考えられています。

   継承

   • 子供がクラッベ病を起こすためには、両親から機能しないガラクトセルブロシダーゼ遺伝子を継承しなければなりません。 Healthlineによると、あなたの子供は、両方の親がこの遺伝子のキャリアである場合、病気を遺伝する可能性が25％あります。

   発生率

   • 1人の親のみから機能しない遺伝子を継承することにより、子供は病気自体を発症するのではなく、代わりにキャリアになります。メイヨークリニックによると、イスラエルとスウェーデンのコミュニティではクラッベ病はより一般的です。