クラッベ病（グロビド細胞白質ジストロフィー）の原因とは

クラッベ病（グロビド細胞白質ジストロフィー）は、神経系と脳に影響を及ぼす遺伝性疾患で、現在治療法はありません。米国メイヨークリニックによると、米国での発症率は約10万人に1人と非常に稀です。多くは生後1歳未満の乳児に発症し、予後は不良です。

ミエリン（髄鞘）

クラッベ病では、酵素ガラクトセロブロシダーゼが欠損しています。この酵素は脂質であるミエリンを維持するために必要です。ミエリンが不足すると神経線維が損傷し、運動機能や認知機能が低下します。乳児期の主な症状は頭部コントロールの喪失、協調運動障害、四肢の硬直、筋痙攣、聴覚・視覚の進行性低下などです。

グロビド細胞

国立神経疾患研究所によれば、クラッベ病患者の脳内には異常な多核細胞であるグロビド細胞が増殖します。これらの細胞はガラクト脂質を蓄積し、ガラクトセロブロシダーゼが不足するとその分解ができず、ミエリンや脳細胞を破壊します。

サイコシン（心理酸）

サイコシンはガラクト脂質の一種で、メイヨークリニックの報告では、血中・脳内のサイコシン濃度が上昇するとミエリン障害が顕著に進行するとされています。

遺伝様式

クラッベ病は常染色体劣性遺伝です。子どもが発症するには、両親からそれぞれ機能しないガラクトセロブロシダーゼ遺伝子を受け継ぐ必要があります。両親がキャリアの場合、子どもが病気を発症する確率は25％です（ヘルスライン）。

発症率と地域差

片方の親からのみ欠損遺伝子を受け継いだ場合はキャリアとなり、症状は現れません。クラッベ病はイスラエル系やスウェーデン系の集団で比較的多く報告されています（メイヨークリニック）。