エンジェルマン症候群の主な症状とは

エンジェルマン症候群は乳児期に発症し、発達や神経機能に影響を及ぼす遺伝性障害です。15番染色体の異常が主な原因で、症状は比較的特徴的で診断しやすいとされています。

識別（Identification）

• 乳児期において、這う、歩く、喃語（バブリング）といった通常の発達が遅れることがあります。
• 手足の震えやバランス感覚の欠如が見られることもあります。

特徴（Features）

• 斜視や小頭症、頭部後部の平坦化（後頭部の平らな部分）が見られることがあります。

影響（Effects）

• 吸啜や嚥下といった口腔機能の協調が困難なため、授乳がうまくできないことがあります。

注意点（Warning）

• 遺伝的に親から受け継がれるケースがあります。子どもがリスクがあると感じたら、専門医に相談してください。

対処法（Coping）

• 根本的な治療法はありませんが、抗痙攣薬による発作のコントロールや、理学療法による運動協調の改善が有効です。