Tay‑Sachs病はどのような人々に影響しますか？

影響を受けやすい人々

Tay‑Sachs病は主にアシュケナジ系ユダヤ人に多く見られますが、他の民族でも稀に発症します。アシュケナジ系ユダヤ人とは、中央・東欧出身のユダヤ人を指します。この集団で遺伝子変異が比較的高頻度に存在するため、発症リスクが高くなります。

遺伝の仕組み（常染色体劣性遺伝）

この病気は常染色体劣性遺伝疾患です。病気を引き起こす酵素（ヘキソサミニダーゼA）をコードする遺伝子の両方のコピーが変異している場合に初めて症状が現れます。変異した遺伝子を1つだけ持つ人は保因者（キャリア）と呼ばれ、通常は症状が出ませんが、子どもに遺伝子を伝える可能性があります。

子どもが発症する確率

両親がともに保因者である場合、各妊娠で子どもが変異遺伝子を2つ受け継ぎTay‑Sachs病を発症する確率は25％です。このリスクは両親の民族や背景に関係なく適用されます。