Tay-Sachs病はどのようなタイプの人に影響しますか？

Tay-Sachs病は、主にアシュケナージ系ユダヤ系の個人に影響を与えますが、他の民族グループでも発生する可能性があります。アシュケナージ系ユダヤ人は、中央および東ヨーロッパのユダヤ人の遺産の人々です。この病気は、この特定の集団でより一般的な遺伝的変異によって引き起こされます。

Tay-Sachs疾患は常染色体劣性障害です。つまり、疾患が発生するためには、必須酵素（ヘキソサミニダーゼA）を生成する原因となる遺伝子の両方のコピーを変異させる必要があります。個人が変異した遺伝子のコピーを1つしか持っていない場合、それらはキャリアと見なされ、通常、病気の症状を示さない。しかし、彼らはまだ変異した遺伝子を子供に渡すことができます。

両方の親がTay-Sachs疾患遺伝子のキャリアである場合、妊娠ごとに25％の確率で、子供が変異した遺伝子の2つのコピーを継承して疾患を発症します。このリスクは、両親の民族性や背景に関係なく適用されます。