Marfan症候群の遺伝子検査

Marfan症候群は、体の結合組織を標的と妥協する病気です。結合組織は体をつなぎ合わせ、さらなる成長と発達の基盤を提供します。皮膚、骨格系、肺、心臓、神経系の体全体に結合組織が見つかっているため、マルファン症候群の人は体全体に影響を感じることができます。この病気は比較的まれであり、性別や民族に関係なく、5,000人または10,000人に1人だけに影響を与えます。この病気は最も一般的に遺伝しています。

1. Marfan症候群の原因

   • MARFAN症候群の原因は、フィブリリン-1またはFBN1の遺伝子の遺伝子突然変異欠陥です。この遺伝子は、結合組織に見られる弾性繊維の製造に必要なタンパク質を合成します。このような欠陥は、結合組織に生成および堆積されるFBN1の量と品質を低下させます。これは、組織全体の構造的支持の減少につながります。欠陥のあるFBN1遺伝子は通常、子孫に渡されますが、精子または卵細胞の形成中の遺伝子変異の結果としても発生する可能性があります。

   統計

   • Marfan症候群は比較的まれな病気です。 March of Dimesによると、この病気と診断された人の約75％が、親からそれを引き起こす突然変異を継承しました。 Marfan症候群の症例の4分の1のみが、新しい遺伝子変異の結果です。病気をあらゆる子孫に渡す親の確率は50-50です。どちらの親も変異を持っていない場合、生まれた10,000人の赤ちゃんに1人だけがマルファン症候群を患っています。

   Marfan症候群の症状

   • マルファン症候群は人々が生まれた病気ですが、マーファン症候群の診断は後年まで一般的には作られていません。影響を受ける人は同じFBN1遺伝子に欠陥がありますが、特定の欠陥は異なります。そのため、苦しんでいる人で表現された特性も異なります。 Marfan症候群からの影響の重症度もさまざまで、一部の患者は軽度の症状しかありません。すべての場合における年齢とともに病気の進行の影響。

     通常、Marfan症候群の人は、長い付属器とゆるい関節を備えた非常に背が高くて細いです。また、長くて不釣り合いに狭い顔、脊椎の脊柱側osis、口の屋根など、他の骨格異常が見られるかもしれません。

     目の症状には、レンズの脱臼、網膜剥離、早期発症緑内障、近視、白内障が含まれる場合があります。 Marfan症候群のほとんどの人は、大動脈拡張を含む心臓と循環系の異常を経験しています。この異常により、大動脈解剖または破裂のリスクは、この状態のない人よりもはるかに高く、深刻な心臓の問題や突然の死を引き起こす可能性があります。心雑音も一般的です。

     神経系の問題には、脊椎を囲む材料である硬膜の進行性の弱体化が含まれます。これは、下肢の痛み、しびれ、脱力を引き起こす可能性があります。マルファン症候群の人は、いびきや睡眠時無呼吸などの睡眠障害を経験したり、皮膚や腹部の皮膚や腹部の問題を経験したり（体重が変化しない）、in径ヘルニアもあります。

   遺伝子検査と診断

   • Marfan症候群の特定の検査はありません。医師または遺伝学者は、身体検査、患者の病歴、または単純な観察に依存して病気を診断することができます。 Marfan症候群の遺伝子検査も実施できます。病気が前世代に存在していたという理由だけで、マルファン症候群を患っていると想定すべきではありません。

     遺伝子検査は、FBN1遺伝子に特定の欠陥を決定することを期待して、臨床診断後に使用するのが最適です。これは、他の家族が同じ状態にあるかどうかを判断するのにも役立ちます。遺伝子検査は費用がかかり、時間がかかり、患者とその家族にこれ以上の情報を提供しない場合があります。このため、それはほとんどの医療専門家にとって診断の主要なルートではありません。

   治療と予後

   • Marfan症候群は体の多くの部分に影響を与えます。そのため、この障害の治療のほとんどは、病気によって引き起こされる個々の状態の治療に集中しています。 Marfan症候群の人は、おそらく彼の症例と治療を提供している数人の医師を持つでしょう。疾患の症状と予防ケアの緩和に重点を置いて、いずれかの分野の専門家から注意が必要です。

     Marfan症候群の特定の治療法はありませんが、以前の診断はより肯定的な結果を確実にするための時間を提供します。 Marfan症候群の人の平均寿命は、状態のない人の平均寿命と違いはありません。 Marfan症候群でよく生きるための鍵は、勤勉で積極的なメンテナンスです。