トリソミー13（パトウ症候群）の症状と兆候は？

トリソミー13（パトウ症候群）は、13番染色体が1本余分に存在する先天性染色体異常です。遺伝ではなく、父親または母親の精子・卵子形成過程での偶発的な異常が原因です。米国国立衛生研究所（NIH）によると、出生約16,000人に1人の割合で発生する稀な疾患です。

染色体に関する症状

• 余分な13番染色体が存在すること自体が最も根本的な症状です。現在は妊娠初期の血液検査や羊水検査で遺伝子異常を検出できるようになっています。余分な染色体は完全な形で存在する場合もあれば、他の染色体に付着した形で現れることもあります。

顔面の症状

• 口唇裂や口蓋裂（口の屋根に開口部）が頻繁に見られます。小眼症や眼間距離が狭い、または眼が結合したように見えることもあります。頭皮に皮膚が欠損している、耳が低位にある、頭蓋や顎が小さいといった特徴も報告されています。

四肢の症状

• 多指（手足に余分な指や足趾）が典型的です。また、手のひらに一本のしわがあることも多く見られます。

心臓の症状

• 先天性心疾患が非常に多く、心臓が右側に位置する鏡像心、心房中隔欠損（ASD）、心室中隔欠損（VSD）などが報告されています。

その他の身体的症状

• 筋緊張低下、臍ヘルニアや鼠径ヘルニア、重度の知的障害、けいれん、精巣未降下などが見られます。

症状の経過と予後

• 重篤な先天性異常が多数伴うため、出生後数日から数週間で死亡するケースが多いです。NIHの統計では、5〜10％の子どもが1歳を超えて生存しています。

トリソミー13は治療が困難な疾患ですが、早期診断により家族が適切なケアやサポートを受けられるようになります。