トリソミー13病の兆候と症状は何ですか？

トリソミー13病気は、パタウ症候群としても知られていますが、個人がさらに13番目の染色体を持っている染色体障害です。トリソミー13は継承されていませんが、両親の精子および/または卵のランダムな奇形の結果です。幸いなことに、Trisomy 13は、国立衛生研究所によると、16,000人の出生に1匹ごとに発生するまれな障害です。

1. 染色体症状

   • Trisomy 13の最初で最も明らかな症状は、3番目の染色体13の存在です。現代の技術により、医師は妊娠初期のパタウ症候群などの遺伝障害の存在を検出できるようになりました。 3番目の染色体は、完全な染色体として現れるか、実際に別の染色体に付着している可能性があります。

   顔面症状

   • トリソミー13の乳児は、しばしば口唇裂や唇の異常な開口部に苦しんでいます。口蓋裂、または口の屋根の異常な開口部。微生物類、または通常よりも小さな目、密接に囲まれた目や目は密接に囲まれています。頭皮に皮膚がなくなっています。低セットの耳;通常よりも小さい頭蓋骨と顎。

   極限の症状

   • 四肢に現れる症状は、トリソミー13でも一般的です。ポリダクティ、または余分な指やつま先の存在、および手のひらの単一のしわは、パタウ症候群の乳児では当たり前です。

   心臓症状

   • パタウ症候群の多くの乳児は、左ではなく体の右側に心臓の配置など、先天性心臓病に苦しむでしょう。心臓のチャンバーが完全に閉じない心房中隔欠損。または心室中隔欠損傷。心臓の右心室と左心室が完全に分離されていない。

   他の身体症状

   • トリソミーのその他の一般的な症状13には、筋肉の緊張の欠如、臍および/またはgu径ヘルニア、重度の精神遅滞、発作、および未送受議の断固としていないtixerが含まれます。

   症状の進行

   • トリソミー13の乳児に存在する多数の重度の病状のため、ほとんどは人生の最初の数日と数週間以内に死亡しています。国立衛生研究所によると、パタウ症候群の子どもの5〜10％しか住んでいないのは1年です。