孤児病とは何か？

定義と基準

孤児病は患者数が極めて少ないため、製薬企業にとって利益が見込めず、研究開発が進まない希少疾患です。米国では、患者数が20万人未満の病気を孤児病とみなします。

米国だけでも2,000以上の孤児病が確認され、約6,000種の疾患が該当します。20〜30百万人が何らかの孤児病に罹患しており、2,000以上の患者支援団体が活動しています。

孤児病の大半は遺伝性疾患です。稀な細菌感染症や未知のウイルス、特定のアレルギーも孤児病に分類されます。例として、アレクサンダー病、ACTH欠乏症、致死性家族性不眠症などがあります。

孤児病の治療は医師と患者双方に大きな困難をもたらします。患者数が少ないため、経験豊富な医師が限られ、治療薬やプログラムも不足しがちです。また、専門的な知識が必要な分野が広範囲にわたることも、治療へのハードルを高めます。

米国のNORD（National Organization for Rare Disorders）は、研究資金の確保や治療情報の提供、支援団体や医療オプションの紹介を行っています。保険未加入者や低所得者への支援も実施しています。

1983年の米国孤児薬法により、孤児薬の開発には税制優遇や臨床試験支援が受けられます。また、承認された薬は最長7年間の独占販売権が与えられ、過去25年で300以上の孤児薬が市場に出ています。