ハンティントン病の概要と重要情報

ハンティントン病は、DNA の特定染色体に変異が起こり、脳の神経細胞が徐々に変性する遺伝性疾患です。パーキンソン病に似た不随意運動や言語障害を呈しますが、根本的な治療法はなく、予防もできません。遺伝カウンセリングにより、子どもへの遺伝リスクを低減することが可能です。

原因

米国国立衛生研究所（NIH）によると、ハンティントン病は染色体 4 の特定部位に欠損が生じ、CAG リピート配列が異常に増えることで発症します。

主な症状は、腕・脚・顔などの不随意なジクロン（けいれん）や運動です。行動面では、反社会的行動、幻覚、気分の変動、イライラ、落ち着きのなさ、精神病、言語障害、混乱、記憶力や判断力の低下が見られます。

ハンティントン病の親を持つ人は、子どもが発症する確率が 50％です。また、受精時に精子の遺伝子異常が原因となることも報告されています（メイヨークリニック）。

うつ病、感染症リスクの増加、自己・他者への傷害、日常生活動作の喪失、対人関係の困難などが合併しやすくなります。

病気の進行を止める治療法はありませんが、ドーパミン拮抗薬やテトラベニジンなどの薬剤で異常運動を軽減できます。

Google Health のデータによれば、発症後 15〜20 年で死亡するケースが多いとされています。