まれな肺疾患

シンシナティ小児医療病院によると、希少疾患の影響を受けている米国には、約6,000人の希少疾患と2500万人の個人がいます。このグループには、200,000人未満の個人に影響を与える病状として定義されるまれな肺疾患が含まれています。それらがまれであるからといって、彼らが苦しみを持つ個人だけでなく、コミュニティや家族にも影響を与えないという意味ではありません。

1. リンパンジオール筋腫症

   • リンパンジョレ女性筋腫症、またはLAMは、30代半ばから40歳の女性に影響を与える可能性のある肺疾患です。 LAMを使用すると、細胞は肺内で激しく成長し、腎臓やリンパ節などの他の組織や臓器に広がります。時間が経つにつれて病気が悪化し、ラム細胞は正常な細胞を破壊する可能性があるため、肺の空気が制限されます。さらに、体は体の残りの部分に酸素を供給できません。この病気は、短さや呼吸と痛みを引き起こします。 1つの肺は繰り返し崩壊する可能性があります。 LAMの治療法はありませんが、肺移植は多くの女性の生活の質を向上させることができます。

   肺肺胞タンパク質症

   • 肺肺胞タンパク質、またはPAPは、もう1つのまれな肺疾患です。 LAMとは異なり、この病気は子供、男性、女性に影響を与える可能性があります。脂肪とタンパク質で構成される粒子の多い材料では、肺の空気嚢に蓄積されます。これにより、呼吸はより困難になります。 PAPは軽度または重度であり、他の疾患に加えて発生する可能性があります。 PAPはどの年齢でも発生する可能性があります。この病気は理由もなく発生する可能性があります。

   遺伝性間質

   • 遺伝性間質性肺疾患、またはヒルドは、小児期に発生します。この病気は、実際には、肺胞組織と肺胞組織を含む多様な状態のグループです。ヒルドは肺のガス交換を妨害します。したがって、肺の空気嚢は硬く、炎症を起こし、厚くなります。呼吸を難しくすることに加えて、永続的な瘢痕があります。病気の原因は不明です。ヒルドが未処理のままにされている場合、それは呼吸器または心不全につながる可能性があります。

   アルファ-1抗トリプシン欠乏症

   • アルファ-1抗トリプシン欠乏症は、成人の肺に影響を与える可能性のある遺伝性疾患です。子供では、肝臓や肺に影響を与える可能性があります。 AATは肺を保護するタンパク質ですが、肝臓を介して血流に供給されます。アルファ-1抗トリプシン欠乏症では、肺を保護するのに十分なタンパク質がありません。 40歳未満の成人では、肺気腫が発達する可能性があります。この病気は治療することができますが、治癒しません。

   考慮事項

   • 血液検査では、AAT欠乏を検出できます。この病気の人にとっては、タバコの煙から離れることが最重要です。肺気腫のリスクが高まります。ヒルドの早期警告兆候は、運動と胸の痛み中の呼吸の短さです。 LAMの女性は、腎臓で腫瘍を発症する可能性があります。