まれな肺疾患

シンシナティ小児医療センターによると、米国では約6,000種の希少疾患があり、2,500万人が影響を受けています。そのうち肺に関わる希少疾患は、患者数が20万人未満と定義されています。希少であるからといって、患者本人や家族、コミュニティへの影響が小さいわけではありません。

リンパ管筋腫症（LAM）

リンパ管筋腫症（LAM）は、主に30代から40代の女性に発症する肺疾患です。異常な細胞が肺内で増殖し、腎臓やリンパ節など他の臓器にも広がります。時間とともに正常な肺胞が破壊され、空気の流れが阻害されます。その結果、息切れや胸痛が生じ、肺が繰り返し虚脱することがあります。根治療法はありませんが、肺移植により生活の質が向上することがあります。

肺胞蛋白質症（PAP）

肺胞蛋白質症（PAP）は、男女や子どもを問わず発症する稀な肺疾患です。脂肪とタンパク質からなる顆粒状の物質が肺胞に蓄積し、呼吸が困難になります。症状は軽度から重度まで幅があり、他の疾患と併発することもあります。原因不明で、年齢に関係なく発症します。

遺伝性間質性肺疾患（HILD）

遺伝性間質性肺疾患（HILD）は小児期に発症する疾患群で、肺胞周囲や肺胞自体の組織が炎症・硬化し、ガス交換が阻害されます。肺が硬く厚くなるため呼吸が困難になり、永久的な瘢痕が残ります。原因は不明ですが、放置すると呼吸不全や心不全に至ります。

α1-アンチトリプシン欠損症

α1-アンチトリプシン欠損症は遺伝性の疾患で、成人では肺、子どもでは肝臓と肺に影響を及ぼします。α1-アンチトリプシンは肝臓で合成され血流に放出され、肺を保護するタンパク質です。このタンパク質が不足すると肺が保護されず、40歳未満の若年成人で肺気腫が進行します。治療は可能ですが、根治はできません。

考慮すべきポイント

α1-アンチトリプシン欠損は血液検査で診断できます。この疾患を持つ人は喫煙を避けることが極めて重要です。喫煙は肺気腫のリスクを大幅に高めます。HILDの早期警戒サインは運動時の息切れや胸痛です。また、LAM患者の一部は腎臓に腫瘍を合併することがあります。