子どもの筋疾患

子どもの筋疾患は、筋力低下や代謝異常を伴い、走行や歩行、さらには糖の分解に関わる酵素機能にも影響を及ぼすため、保護者にとって大きな不安の原因となります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）

2歳から6歳頃に発症する最も一般的な筋ジストロフィーです。男性にのみ発症し、腕・脊椎・脚に変形が見られます。股関節、骨盤、大腿部、肩部の筋肉が弱くなり、思春期から20代前半にかけて心臓や呼吸器の合併症により死亡することが多いです。

ホスホリラーゼ欠損症

15歳未満の子どもに起こる代謝性筋疾患で、炭水化物の分解に関わる酵素が欠損します。進行は緩やかですが、運動時に疲労感や筋肉の痙攣、脱力が生じます。遺伝的にホスホリラーゼ（ミオホスホリラーゼ）酵素が欠損し、グリコーゲンの分解が障害されます。

ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）

デュシェンヌ型と類似していますが、症状は軽度で進行も遅いです。2歳から16歳頃に発症し、男性に限られます。股関節、骨盤、大腿部、肩部の筋力低下が主な症状で、患者は中年以降まで生存できることが多いです。

酸性マルターゼ欠損症

炭水化物代謝に関わる酵素が欠損する疾患で、乳児期に発症します。呼吸筋、股関節、脚、肩、腕の筋力低下が見られ、進行は緩やかです。ただし、乳児期に適切な治療が行われないと致命的になることがあります。

先天性筋ジストロフィー（CMD）

出生時から存在する進行性の筋ジストロフィーで、男女ともに発症します。症状は全身の筋力低下と関節の硬直または緩みがあり、タイプにより脊柱側弯、呼吸不全、知的障害、学習障害、眼疾患、発作を伴うことがあります。