Krabbe病の変異

クラッベ病は、神経系の破壊を引き起こす非常にまれな遺伝障害です。それは一般に乳児に影響を与え、通常は2歳以前に死亡します。この病気は遺伝的変異によって引き起こされ、臨床治療はやや成功していますが、治療法は知られていません。米国で生まれた100,000人に約1人がこの病気に苦しんでいます。 Krabbe病は、遺伝的変異によって引き起こされます。両方の親は、それを子供に渡すために、変異した遺伝子の航空会社でなければなりません。

1. 遺伝子

   • Krabbe疾患は、染色体14に位置するガラクトシルセラミダーゼ遺伝子の変異の結果です。この遺伝子は、水を使用して腎臓、さらに重要なことに脳に見られる脂肪の一種であるガラ酸素脂質を分解する酵素の産生に役立ちます。この酵素はミエリンの重要な要素でもあります。これは、神経系の適切な機能の基本である神経細胞を保護するのに役立つコーティングです。

   突然変異

   • GALC遺伝子には、Krabbe疾患を引き起こすことが知られている70を超える変異があります。突然変異の1つは、GALC遺伝子に不要なDNAまたは塩基対を添加することです。その他には、塩基対の削除または1つの塩基対の障害のあるベースペアの置換が含まれます。最も一般的な変異の1つは、GALC遺伝子のセクションの欠失です。これらの突然変異のため、ミエリンを形成するのに役立つガラクトリ脂質は正しく分解できず、異常な神経と脳機能につながります。

   症状

   • Krabbe疾患を引き起こす遺伝的突然変異を遺伝した乳児は、通常、生涯の最初の数ヶ月間は症状を示しません。しかし、6か月前に、病気の乳児は体の硬直を示します。 Krabbeの場合、および摂食、発作、発熱、嘔吐、未発達の運動機能の場合、困難な気質が注目されています。まれですが、Krabbe病は成人に影響を与えることも知られています。症状は、視力喪失、全体的な麻痺、そしてはっきりと考えることができないことからの範囲です。

   治療

   • Krabbe病の治療は依然として学習プロセスです。乳児GALC変異またはクラブ病の場合、発作薬や摂食チューブなど、赤ちゃんをできるだけ快適にすることを除いて、それほど多くはできません。しかし、Krabbeの症状をまだ示していない一部の子供の治療は、やや成功することが示されています。骨髄または幹細胞移植は、Krabbe疾患の出生前診断を受けた子供に対して行うことができます。これにより病気の影響が遅くなる可能性がありますが、これらの手術は常に成功しているわけではありません。

   予後

   • Krabbe病は通常、ほとんどの乳児で2歳より前に致命的です。 1997年、バッファロー・ビルズのクォーターバックであるジム・ケリーと彼の妻には、クラブ病で生まれた息子のハンターがいました。彼は2005年に8歳で亡くなり、乳児クラブ病と診断された最も長い生きた子供と考えられてきました。 Krabbeを発症する子どもたちは、生存の可能性もわずかにあり、通常は診断後数年以内に死にます。 Krabbeの成人の発達も通常致命的ですが、病気の人は通常、診断後約2〜7年後に生きています。