Leber先天性暗盲（Leber先天性無色盲）の概要と特徴
Leber先天性暗盲（Leber先天性無色盲）は、遺伝性の網膜疾患で、視力低下や失明に至ることがあります。
遺伝形式
常染色体劣性遺伝で、両親がそれぞれ異常遺伝子を1つ保有します。子どもがこの疾患を発症する確率は25％です。
出生時の視力低下
出生直後から視力が極めて低く、眼底検査では異常が見えにくいことがありますが、網膜電図（ERG）では網膜細胞の活動が著しく低下しています。
思春期以降の網膜変化
思春期になると、網膜血管の狭窄や色素沈着が認められます。ただし、視力は比較的安定したままです。
眼指反射（Oculo‑digital reflex）
患者は無意識に手で目を押す行動を繰り返すことが多く、これを眼指反射と呼びます。
その他の眼症状
- 振盪性眼球運動（Nystagmus）
- 円錐角膜（Keratoconus）
- 白内障
全身的な合併症
てんかん、発達遅滞、その他の神経・発達障害と関連することがあります。