Stargardtの目の病気

Stargardtの病気は、高齢者で発生する加齢黄斑変性に似ている可能性のある症状を伴う遺伝性幼虫の黄斑変性の一種です。アメリカの黄斑変性財団によると、スターガードの病気は10,000人の子供に1人に影響します。 それは若者で発生し、治療法はありませんが、Stargardtの病気にかかっても、患者が重要な生活を送ることができないという意味ではありません。

1. 歴史

   • 早期発症継承された少年黄斑変性にはいくつかの種類があります。最も一般的な形態であるスターガード病は、1909年にドイツの眼科医であるカール・スターガードによって最初に報告されました。別のそのような網膜障害は、1963年に発見されたとき、Fundus Flavimaculatusと呼ばれていました。 1976年、2人の研究者、O.B。 HaddenとJ. D. Gassは、Stargardtと同じ遺伝的疾患であると判断しました。しかし、多くの科学者は、2つの条件の間に区別があるべきだとまだ信じています。

   症状

   • Stargardtの病気は通常、6歳から20歳までの患者で診断されます。末梢視力を維持することで、中央視力の漸進的な喪失を引き起こします。 一部の患者は、病気が進行するにつれて色視の問題を発症します。 その他の症状には、ぼやけた視力と歪みの問題が含まれます。これらの視力の変化は、新しい処方メガネによって修正できないことに注意することが重要です。

   原因

   • 1997年、研究者は、どの遺伝子がStargardtの病気を引き起こすかを決定しました。 Stargardtの疾患は、常染色体遺伝子（片方の親からの異常な遺伝子）または劣性遺伝子（両方の患者からの異常な遺伝子）のいずれかによって伝えることができます。親がStargardtを引き起こす劣性遺伝子を持っている場合、その親は病気にかかっていませんが、他の親が劣性遺伝子を持っている場合、子供が状態を発症する可能性が25％あります。このカップルの他の子供たちは、劣性遺伝子を運ぶでしょう。

   プレゼンテーション/テスト

   • 病気の最初の段階では、網膜は正常に見えます。しかし、病気が進行し始めると、患者は網膜の中心（黄斑）に黄色がかった斑点を持つ黄斑変性があるように見えるかもしれません。後の段階では、網膜は分解または退化し始めます。眼科医は、診断を確認し、疾患の状態を測定するために、黄斑および網膜機能を測定するために、アムスラーグリッド、カラービジョン試験、または電気診断テスト - 他のテストを実行する場合があります。

   治療

   • 現時点では、Stargardtの病気には既知の治療法はありませんが、患者が考慮できる段階があるかもしれません。 一部の医師は、Stargardtの病気の患者は常に紫外線から目を保護するためにサングラスを着用すべきであると示唆しています。 他の人は、一般的に明るい光を避けることが有益であることを示唆しています。しかし、患者がこれらの2つのステップに従っていても、病気の進行を遅くする方法はありません。

   考慮事項

   • この状態の遺伝的基盤の発見により、さらなる研究が可能な治療を指摘できることを期待しています。その時まで、Stargardtの病気の患者とその家族は、仕事と家の両方に利用可能な低視力サービスと必要な適応についてさらに学ぶ必要があります。 これらの選択肢を認識することで、Stargardtの患者は充実した耐用年数を導くことができます。