継承された網膜あなたはどんなタイプを持っていますか?

200以上の既知の遺伝性網膜疾患(IRD)があり、それぞれに明確な特徴と遺伝的変異があります。 IRDの最も一般的なタイプの一部には、が含まれます

網膜色素炎(RP): RPは、眼の後ろの光感受性組織である網膜に影響を与える遺伝的障害のグループです。 RPは周辺(側)視力の漸進的な喪失を引き起こし、最終的に失明につながる可能性があります。

アッシャー症候群: アッシャー症候群は、聴覚と視力の両方に影響を与えるまれな遺伝的状態です。アッシャー症候群の人は、難聴と網膜色素網膜炎の程度の程度を持っています。

stargardt病: Stargardt病は、黄斑変性の幼虫であり、中心視に影響します。網膜細胞における黄色がかった色素であるリポフスチンの蓄積によって特徴付けられます。

レーバー先天性アマウオス(LCA): LCAは、出生による失明または重度の視覚障害を引き起こす重度の遺伝性網膜障害のグループです。

コーンロッドジストロフィー: コーンロッドジストロフィーは、コーン細胞(色視と中心視の原因)とロッド細胞(低光および末梢視視の原因)の両方に影響する遺伝性網膜障害のグループです。

黄斑ジストロフィー: 黄斑ジストロフィーは、鋭い中央視力の原因となる網膜の中心部分である黄斑に影響を与える遺伝性網膜障害のグループです。

絨毛膜血症: 絨毛膜血症は、主に男性に影響を与えるまれなX連鎖遺伝網膜障害です。それは、網膜の下の血管の層である脈絡膜の進行性変性を引き起こし、視力喪失につながります。

脳白質脳症(RVCL)による網膜血管障害: RVCLは、脳の網膜血管の異常と白質の変化を特徴とするまれな遺伝性網膜障害です。

ミトコンドリア障害: ミトコンドリア障害は網膜に影響を与え、さまざまなIRDを引き起こす可能性があります。ミトコンドリアは細胞のエネルギー生産ユニットであり、ミトコンドリア遺伝子の変異は網膜変性につながる可能性があります。

人が持っている遺伝性網膜疾患のタイプは、彼らが継承する特定の遺伝的変異に依存します。遺伝子検査は、IRDの原因となる特定の遺伝的変異を特定し、予後および治療の選択肢を決定するのに役立ちます。

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