遺伝性網膜疾患：あなたはどのタイプですか？

200以上の遺伝性網膜疾患（IRD）が知られており、疾患ごとに特徴や遺伝子変異が異なります。主なタイプは以下の通りです。

網膜色素変性症は、網膜の光感受性組織が徐々に障害され、側方視野が失われていく遺伝性疾患です。進行すると中心視野も失われ、失明に至ることがあります。

アッシャー症候群は、難聴と網膜色素変性症を同時に呈するまれな遺伝性疾患です。聴覚障害の程度は個人差があります。

スタルガルト病は若年性黄斑変性の一形態で、中心視力が低下します。網膜細胞に黄色い色素リポフスチンが蓄積するのが特徴です。

レーバー先天性無光症は出生時から失明または重度の視覚障害を呈する重症の遺伝性網膜疾患群です。

円錐棒ジストロフィーは、色覚と中心視力を担う円錐細胞と、暗所視力や周辺視野を担う棒状細胞の両方が障害される疾患です。

黄斑ジストロフィーは、網膜の中心部である黄斑が主に影響を受け、鋭い中心視力が低下します。

脈絡膜ジストロフィーはX染色体連鎖のまれな疾患で、主に男性に発症します。網膜下の血管層（脈絡膜）が徐々に変性し、視力が失われます。

RVCLは網膜血管の異常と脳の白質変性が同時に起こる稀な遺伝性疾患です。

ミトコンドリアの遺伝子変異によりエネルギー供給が障害され、網膜変性を引き起こすことがあります。

どの遺伝性網膜疾患に該当するかは、個々の遺伝子変異に依存します。遺伝子検査により原因遺伝子を特定でき、予後や治療法の選択に役立ちます。