低リンファタシアとは何ですか？

低リンファタシア 、 hpp としても知られています 、あらゆる年齢の人々に影響を与える可能性のあるまれな遺伝的障害です。これは、酵素アルカリホスファターゼ（ALP）をコードするALPL遺伝子の変異によって引き起こされます。 ALPは骨と歯の鉱化作用に関与しているため、ALPL遺伝子の変異は骨形成と鉱化作用の問題を引き起こし、弱く脆い骨をもたらす可能性があります。低リン酸症も腎臓に影響を与える可能性があり、血液から廃棄物をろ過し、腎臓結石や腎不全につながる問題を引き起こす可能性があります。

それぞれに独自の特徴と症状を備えた、それぞれにはいくつかのタイプの低リンファタ症があります。低リンファタ症の最も重度の形態は、乳児性低リンファタ症であり、出生時に存在し、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。他の形態の低リン性症には、小児期の低リン性症、若年性低リンファタ症、および成人の低リン症が含まれますが、これは重症度と症状が異なります。

低リン酸症の症状には、次のものが含まれます。

- 骨の痛み

- ウォーキングが難しい

- 筋力低下

- 関節痛

- 骨折

- 虫歯

- 腎臓結石

- 腎不全

- 難聴

- 呼吸器の問題

- 発作

- 知的障害

低リン酸症の診断は、に基づいています

- ALPレベルを測定するための血液検査

- 骨と関節の健康を評価するためのイメージング研究

- ALPL遺伝子の変異を特定するための遺伝子検査

低リンファタシアの治療には、が含まれる場合があります

- ALPレベルを上げるための酵素補充療法

- 骨の鉱化を改善するための薬

- 骨の変形を修正する手術

- 筋肉と骨を強化するための理学療法

低リン酸症はまれで困難な状態ですが、適切な診断と治療により、HPPを持つ人々は完全かつ活動的な生活を送ることができます。進行中の研究は、HPPの人々の転帰を改善するための新しい治療法と治療法の開発に焦点を当てています。