Tay-Sachs病は、核型化によって検出できますか？

Tay-Sachs疾患は、ヘキサミニダーゼAと呼ばれる酵素をコードするヘキサ遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性障害です。この酵素は、脳と神経系に見られるGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因です。ヘキサ遺伝子が変異すると、GM2ガングリオシドが脳に蓄積し、進行性の損傷を引き起こします。

Tay-Sachs病は、以下を含む多くの症状によって特徴付けられます。

*目の中のチェリーレッドスポット

*筋力低下と麻痺

*話すことや嚥下困難

*発作

*精神遅滞

*死、通常は幼少期に

核型は、細胞内の染色体を分析するために使用される実験室技術です。染色体異常を検出するために使用できますが、遺伝子変異を検出するのに役立ちません。 Tay-Sachs疾患を引き起こすものと同様に、遺伝子変異は、DNAシーケンスなどの他の遺伝子検査方法によって検出できます。