Tay‑Sachs 病は核型解析で検出できますか？

Tay‑Sachs 病は、HEX A遺伝子（HEXA）の変異により起こる常染色体劣性遺伝性疾患です。HEXA遺伝子はヘキソサミニダーゼAという酵素をコードし、この酵素は脳や神経系に存在する脂質 GM2 ガングリオシドを分解します。遺伝子が変異すると GM2 ガングリオシドが蓄積し、進行性の神経障害を引き起こします。

主な症状は以下の通りです。

• 眼底に見られる赤い斑点（チェリーレッドスポット）
• 筋力低下・麻痺
• 発話・嚥下困難
• 痙攣発作
• 知的障害
• 幼少期に死亡することが多い

核型解析（カリオタイプ分析）は、細胞の染色体数や構造異常を調べる手法で、染色体レベルの異常は検出できますが、HEXA遺伝子のような単一遺伝子の変異は検出できません。Tay‑Sachs 病の診断には、DNAシークエンシングやPCRベースの遺伝子検査など、分子レベルの遺伝子検査が必要です。