家族性地中海熱（FMF）とは？

家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever、略称 FMF）は、地中海沿岸地域出身者に多く見られる遺伝性の炎症性疾患です。主に腹部、胸部、関節に炎症が起こり、発熱や痛みを伴います。遺伝子変異により炎症が引き起こされ、根本的な治療法はありませんが、薬物療法や生活習慣の改善で症状をコントロールできます。

症状の発作

• 発作は通常2〜3日続き、突然の高熱、腹痛、胸痛、関節痛、便秘や下痢、筋肉痛、脚の紅斑などが現れます。発作間は症状がなく、発作は週単位から数か月に1回の頻度で起こります。患者の90％は20歳になる前に診断されます。

検査と診断

• 発作中の特異的検査はありませんが、症状、家族歴、民族背景から診断が行われます。血液検査で白血球増加が確認でき、遺伝子検査でFMFに関連する変異が検出されることがあります。FMFは常染色体劣性遺伝で、両親から変異遺伝子を受け継ぐ必要があります。

治療法

• 根本的な治癒は期待できませんが、症状の予防と緩和にはコルヒチンが第一選択薬です。1日1回以上服用し、発作の頻度と重症度を低減します。副作用として筋力低下、手足のしびれ、腎機能障害が報告されています。副作用が強い場合はエンブレル、レミケード、キネレトなどの生物学的製剤が代替として使用されます。

生活習慣の改善

• 薬の服用を規則的に行うことが発作予防の鍵です。妊娠を計画している場合は事前に医師と相談し、母子とも安全な管理を行いましょう。低脂肪・乳糖フリーの食事はコルヒチン服用時の腹部不快感を軽減します。

サポートの受け方

• 慢性疾患の管理は患者本人だけでなく家族にとっても負担です。疾患について正しい情報を得るために医師や専門のパンフレットを活用し、同じ境遇の人々が集まるサポートグループに参加すると心の支えになります。サポートグループは医師に問い合わせると紹介してもらえます。