乳児にみられる常染色体優性多嚢胞性腎疾患

乳児の多嚢胞性腎疾患 (PKD)

多嚢胞性腎疾患（PKD）は遺伝性の腎臓疾患で、親から子へ受け継がれます。遺伝形態が優性か劣性かにより、発症時期が異なります。全症例の約90％は常染色体優性です。

乳児にみられるPKDのタイプ

• 常染色体優性PKDは出生時に遺伝子変異が存在しますが、症状は成人になるまで現れにくいです。稀に乳児期に症状が出ることがあります。
• 常染色体劣性PKD（ARPKD）は稀なタイプで、遺伝子変異が両親からそれぞれ受け継がれ、乳児期または幼児期に症状が現れます。

遺伝の仕組み

優性遺伝では、異常遺伝子が1つだけあれば発症します。患者が配偶者と子どもを持つ場合、子どもがPKDを持つ確率は50％です。劣性遺伝では、両親がそれぞれ変異遺伝子を保有している必要があり、子どもが患う確率は25％です。

家族計画と遺伝カウンセリング

PKD患者が妊娠を検討する場合、遺伝カウンセリングを受けて最新の遺伝情報やリスクについて理解することが重要です。

治療と管理

乳児期のPKDでは、症状に応じて薬物療法、抗生物質、栄養管理、成長ホルモンの投与が行われます。重症例では透析や腎・肝移植が必要になることがあります。