乳児常染色体優性多嚢胞性疾患

多嚢胞性腎臓病は、両親から乳児に渡された遺伝的障害です。問題のある遺伝子が支配的であるか劣性であるかは、病気が幼児期または成人期に現れるかどうかを判断する上で役割を果たします。すべてのPKD症例の90％は常染色体優性です。

1. 幼児PKD

   • 2つの形態の多嚢胞性腎疾患（PKD）は乳児に影響します。常染色体優性PKDは出生時に存在する遺伝性障害ですが、通常、成人期まで症状を示すことを控えます。常染色体劣性PKDはよりまれであり、遺伝的に通過し、幼児期または幼児期に症状を示します。

   常染色体優性PKD

   • 子どもたちは、支配的な相続を通じて両親から遺伝的にこの疾患を受け取ります。これは、病気を引き起こすために異常な遺伝子のコピーが1つだけ必要であることを意味します。この形態の病気を持つ人の大半は、成人期まで症状を示しませんが、まれに、乳児が影響を受ける可能性があります。

   遺伝学

   • PKDの常染色体劣性型の親は、わずか25％の症例で子供に病気を渡します。ただし、支配的な遺伝子では可能性が高くなります。イェール大学医学部の臨床医学教授であるアラン・クリガー博士によると、「PKDの人が影響を受けていない配偶者と結婚するとき、各子供はPKDを持つ可能性が50/50になります。」

     。

   家族計画

   • 子どもを持つことを考えているPKDの個人は、相続問題に関する最新の開発を最新の状態に保つために、遺伝カウンセリングの恩恵を受ける可能性があります。

   治療

   • 薬、抗生物質、栄養価の高い食事、および成長ホルモンは、乳児常染色体優性多嚢胞性疾患の初期段階での典型的な治療法です。極端な場合、腎臓透析または腎臓と肝臓の移植が必要です。